BRCA1及BRCA2,均屬于抑癌基因,主要參與DNA損傷修復(fù)和維護(hù)DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突變是大多數(shù)常染色體顯性家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌發(fā)病的原因,尤其是BRCA2基因突變和男性乳腺癌關(guān)系更為密切。BRCA基因突變攜帶者的乳腺終生患癌危險(xiǎn)度顯著升高,且易早年發(fā)病。乳腺癌是婦女最常見(jiàn)的惡性腫瘤,2007年全球有130萬(wàn)乳腺癌新發(fā)患者,超過(guò)46萬(wàn)的患者死于乳腺癌。中國(guó)近年乳腺癌發(fā)病率高居女性惡性腫瘤的首位,并以3%以上的速度逐年遞增,估計(jì)全國(guó)每年有4萬(wàn)多婦女死于此病。其發(fā)病機(jī)制主要?dú)w納為遺傳易感性、內(nèi)分泌失調(diào)、通過(guò)哺乳傳染病毒顆粒等。約5%的乳腺癌是由基因突變引起,其中腫瘤抑制基因BRCA1和BRCA2與乳腺癌發(fā)病的關(guān)系較為密切,BRCA1突變者40歲前發(fā)生乳腺癌概率高達(dá)19%。