I5012664與遺傳性果糖不耐癥相關(guān)性大么？

健康 未結(jié) 1 411
你爸爸后面好松
你爸爸后面好松 2021-06-02 09:15

遺傳性果糖不耐受癥，又稱果糖-1,6-二磷酸醛縮酶缺陷病，是嬰兒飲食中開始含有果糖時出現(xiàn)的一種嚴(yán)重疾病，它是由于肝、腎、小腸中醛縮酶B活性缺乏所致。I5012664與遺傳性果糖不耐癥相關(guān)。
(C;C) 5 患者
(C;G) 4 攜帶者
(G;G) 0 正常

大家這個測序結(jié)果如何？真的這么大的相關(guān)性嗎？
相關(guān)標(biāo)簽:
1條回答
  • 2021-06-02 09:28

    這個疾病是因?yàn)榇_少消化的酶。果糖-1,6-二磷酸醛縮酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛?；颊唧w內(nèi)容易造成果糖堆積而中毒，因此患者飲食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇。我的測序結(jié)果如下：i5053866 9 104184181 GG
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