全球大約有4000多種遺傳病,僅靠三代試管就可以篩選出73種。常見的有常染色體顯性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、多基因遺傳病。具體可以篩選的疾病有:Addison病(并有腦硬化)、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腎上腺發(fā)育不良、血球蛋白血病(Bruton型)、血球蛋白血病(瑞士型)、眼部白化病、白化病—耳聾綜合征血、友病A、血友病B等。
三代試管對(duì)于遺傳病的篩選效果是顯著的,對(duì)于想要做三代試管的夫妻來說,了解以下這些遺傳病是很有必要的。1.常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全,成骨不全,馬凡式綜合征,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉,黑色素斑,胃腸息肉瘤綜合征,先天性肌強(qiáng)直等,這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都可能出現(xiàn)相同病患,且發(fā)病與性別無關(guān),男女都可發(fā)病,患者與正常人婚配,所生子女的發(fā)病危險(xiǎn)率是50%,故不宜生育。2.X連鎖顯性遺傳病由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上,所以患者中女性多過男性,女性患者的后代,不論是兒子還是女,均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
3.X連鎖隱性遺傳病這類遺傳病常見的有血友病A,血友病B和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,由于隱性遺傳病位于Y染色體上,故患者多為男性,男性患者與正常女性結(jié)婚,所生男孩全部正常,但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚,所生子女中兒子有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為患者,女兒全部正常。4.多基因遺傳病精神分裂癥,躁狂抑郁性精神病,重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病,發(fā)病機(jī)理復(fù)雜,遺傳度較高,危害嚴(yán)重,患者不論男女,后代的發(fā)病危險(xiǎn)大大超過10%,均不宜生育。多基因遺傳病由于致病基因眾多,并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用,目前還不能通過PGD對(duì)后代是否易患作出判斷。