高通量測(cè)序技術(shù)怎么幫助治療癌癥?
先說一下目前對(duì)癌癥診斷和治療的現(xiàn)狀。
最典型的除了上面的癌癥基因檢測(cè)，就是‘分子靶向治療藥物’了。下面就說這2個(gè)方面：
目前腫瘤臨床上所用到的‘分子靶向治療藥物’基本上源于對(duì)腫瘤細(xì)胞中基因突變的研究，點(diǎn)突變、擴(kuò)增和缺失是導(dǎo)致癌基因活化和抑癌基因失活的主要方式，根據(jù)這些突變基因所編碼的蛋白質(zhì)的表達(dá)水平及其與腫瘤生物學(xué)特性的關(guān)系，目前研發(fā)出的腫瘤診斷與治療的典型方法如下：
基于k-ras點(diǎn)突變的胰腺癌和結(jié)腸癌/直腸癌篩查，
Herceptin(赫骰汀)，針對(duì)乳腺癌中HER2/NEU擴(kuò)增導(dǎo)致過量表達(dá)的單克隆抗體。
Glevec(格列衛(wèi))，針對(duì)染色體易位導(dǎo)致BCR/ABL基因重排產(chǎn)生的嵌合型癌基因（融合基因)的慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）的小分子抑制劑；
Erlotinib(它賽瓦)，針對(duì)EGFR突變的肺癌小分子抑制劑。
再說一下高通量測(cè)序技術(shù)能做什么。
以上這些治療方法的診斷基礎(chǔ)是在基因水平發(fā)現(xiàn)特定的基因突變，從全基因組水平認(rèn)識(shí)腫瘤基因變異——例如與腫瘤相關(guān)的SNV，CNV，INDEL，SV——將這些點(diǎn)突變、重排和缺失信息建立數(shù)據(jù)庫(kù)(ICGC/CCGC)，為腫瘤生物標(biāo)志物（BIO-MARKER）的識(shí)別、生物學(xué)功能改變與臨床意義評(píng)價(jià)、診斷試劑與藥物研發(fā)提供最基本的素材，從而在分子水平上認(rèn)識(shí)生命活動(dòng)的規(guī)律和疾病狀態(tài)。
這是我的理解。
樓下請(qǐng)補(bǔ)充。
加載中...