對(duì)先天性心臟病目前的普遍看法是，該病是內(nèi)在遺傳易感因素和外界環(huán)境致畸源共同作用所致的結(jié)果。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為：在引起先天性心臟病的因素中，單純遺傳因素和單純環(huán)境因素只占10%左右，而環(huán)境和遺傳的交互作用（多基因遺傳因素）則占90%左右。目前對(duì)單純遺傳因素和單純環(huán)境因素研究較多，對(duì)二者的交互作用的研究還比較少，剛剛起步。
1、遺傳因素：
1）染色體異常。包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常。染色體數(shù)目異常，如21-三體、18-三體、Turner綜合癥。染色體結(jié)構(gòu)異常，指染色體短臂或長(zhǎng)臂部分片段的缺失、倒位、平衡易缺損，病癥如DiGeorge綜合癥、軟腭-心-面綜合癥。
2）單基因遺傳病。如Holt-Oram綜合癥、Noonan綜合癥。
3）多基因遺傳易感性。一般指調(diào)控心臟發(fā)育的轉(zhuǎn)錄因子，這些基因發(fā)生突變或其表達(dá)量改變，會(huì)引起心臟發(fā)育問題，從而可能引發(fā)先天性心臟病。
2、環(huán)境因素：一般在心臟發(fā)育是在懷孕的第3-8周，在此期間接觸有害的環(huán)境因素，則有換先天性心臟病的可能。環(huán)境因素包括內(nèi)環(huán)境因素（母體因素）和外環(huán)境因素兩類。而外環(huán)境因素又包括環(huán)境污染因素、藥物因素和營(yíng)養(yǎng)因素三類。
母體因素又包含：
1）、疾病。如糖尿病、苯丙酮尿癥、母體懷孕頭3個(gè)月患高燒。
2）、不良生活方式。如孕期抽煙、孕期經(jīng)常飲酒。
3）、其他因素。母親肥胖、母親精神長(zhǎng)期緊張、不良育史等。
環(huán)境污染因素包含：
1）、有機(jī)溶劑。長(zhǎng)期接觸一些有機(jī)溶劑，如燃料、油漆、涂料，會(huì)增加患先天性心臟病的危險(xiǎn)。
2）、持續(xù)有機(jī)污染物（POPs）。POPs，如有機(jī)氯農(nóng)藥。
3）、飲水污染與消毒副產(chǎn)物。如三氯乙烯、三鹵甲烷、鹵乙酸。
4）、大氣污染。長(zhǎng)期生活在含有有毒物質(zhì)的空氣中，會(huì)使先天性心臟病的發(fā)病率明顯提高。
5）、其他環(huán)境因素。如噪音、輻射、振動(dòng)等物理因素。
藥物因素：抗癲癇藥，如帕羅西丁、苯妥英鈉；非甾體抗炎藥，如布洛芬。在孕期頭3個(gè)月服用這些藥物，都有可能引發(fā)先天性心臟病。
營(yíng)養(yǎng)因素：攝入維生素（包括葉酸）可以降低先天性心臟病的發(fā)病率。而維生素?cái)z取過量，尤其是維生素A制劑類視黃醇過量則會(huì)增加先天性心臟病的發(fā)病率。
3、環(huán)境和遺傳交互作用：
1）、葉酸代謝與基因多態(tài)性
2）、吸煙致病與基因多態(tài)性
3）、血管關(guān)系與基因多態(tài)性
4）、化學(xué)物解毒與基因多態(tài)性
具體可參見論文——《先天性心臟病的環(huán)境與遺傳高危因素研究進(jìn)展》。
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