我們首先應(yīng)該認(rèn)識到基因檢測服務(wù)具有巨大的市場潛力，未來一定將帶來從未病預(yù)防領(lǐng)域到基因治療領(lǐng)域的革命性的突破。從現(xiàn)在來看，我們認(rèn)為基因檢測服務(wù)主要有三個比較重要的應(yīng)用領(lǐng)域：
1.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測業(yè)務(wù)：目前最主要及最成熟的基因檢測服務(wù)
無創(chuàng)產(chǎn)前檢查針對的是一些常染色體疾病，最常見的有21三體綜合癥、Edwards綜合癥和Patau綜合癥。傳統(tǒng)的檢查方法是通過孕婦B超，發(fā)現(xiàn)高危后，再做羊水穿刺，進(jìn)行診斷，具有一定風(fēng)險。而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可通過孕期檢查，抽取母體外周血得到胎兒DNA，通過基因檢測的方式判斷胎兒是否患病，檢出率可達(dá)99%以上。
2.基于基因檢測的藥物靶向治療：未來市場前景廣闊，但目前處于研究發(fā)展初級階段
基于基因檢測的藥物靶向治療是指通過對患者基因組測序，分析確認(rèn)某致病基因是否突變，從而對該病采取不同的治療措施。如乳腺癌患者中，25%的患者是由于HER2基因突變造成，而另外75%的患者，是由于其它單個或多基因的突變造成的。基因泰克的靶向單抗藥物赫賽汀，專門用于治療25%的HER2基因突變的患者。這時如果這另外75%的患者用赫賽汀治療乳腺癌將是無效的。因此對乳腺癌患者首先進(jìn)行基因測序，確認(rèn)是否是HER2突變，可以很好的對癥下藥，決定是否使用赫賽汀進(jìn)行治療。
3.未病基因檢測(疾病風(fēng)險評估)：尚屬非常初期階段，需要未來研究支持及大數(shù)據(jù)支撐
未病基因檢測是指通過對人體進(jìn)行基因測序，結(jié)合一些已知的疾病和基因之間的關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)，“推測”出該個體患某種疾病的概率?；谂c1.2基因檢測靶向藥物相同的原因，以及我們所知的疾病是外界環(huán)境和內(nèi)在基因共同作用的結(jié)果，未病基因檢測(疾病風(fēng)險評估)尚屬非常初期階段。在美國，F(xiàn)DA已于2013年底叫停23andMe相關(guān)的基因檢測服務(wù)，而23andMe目前正在向FDA申請注冊健康檢測類產(chǎn)品。
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