下一代基因測序技術將重組基因型-表型關系？

素識 2021-10-02 20:48

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  閃閃的小欣欣

  2021-10-02 20:55
  
  目前的基因型-表型關系可以說是不對等的，基因型多于表型。主要是基因型而非表型推動著疾病的檢測。而且，僅當一個基因突變引起對應蛋白質(zhì)的很大改變時我們才能將此突變確定為病因。
  而下一代基因測序技術將允許我們在更高的分辨率和靈敏度上觀察細微的基因改變與某些疾病表征（表型）之間的關系，甚至根據(jù)此細微改變確定還未診斷的某種疾病。
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  下沉的心

  2021-10-02 21:10
  
  如果撇開環(huán)境的影響，則基因型是決定表現(xiàn)型的主要因素。但事實上環(huán)境因素等是不可忽略的，基因表型修飾是基因功能的選擇性激活和失活 ,與基因型相比 ,它包含了更有序更精確的基因信息。近來 ,許多調(diào)節(jié)蛋白如 DNA甲基轉移酶、甲基 CPG粘附蛋白、組蛋白修飾酶、染色質(zhì)重塑因子和它們的復合物被發(fā)現(xiàn) ,在此基礎上所進行的實驗更明確了DNA轉錄、復制、突變、修復 ,染色質(zhì)重組 ,染色體移位的分子基礎?；虮硇蜖顟B(tài)的異常決定了人類某些疾病 ,尤其是生長缺陷和腫瘤。
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