高通量測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于動(dòng)植物基因組學(xué)和功能基因組學(xué)研究，包括全基因組de novo測(cè)序、全基因組重測(cè)序、簡化基因組測(cè)序、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序、數(shù)字基因表達(dá)譜技術(shù)、小RNAs 測(cè)序、降解組測(cè)序和基于測(cè)序的表觀基因組學(xué)技術(shù)。
關(guān)于全基因組重測(cè)序：核心種質(zhì)資源品系基因組重測(cè)序，群體基因組重測(cè)序，重測(cè)序構(gòu)建遺傳圖譜，重測(cè)序發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)，基因組重測(cè)序用于 GWAS研究和外顯子組和目標(biāo)區(qū)域測(cè)序。
相比于全基因組重測(cè)序, 外顯子組和目標(biāo)區(qū)域測(cè)序更加經(jīng)濟(jì)、 高效。目前, 在醫(yī)學(xué)基因組學(xué)研究領(lǐng)域，外顯子組和目標(biāo)區(qū)域測(cè)序技術(shù)已經(jīng)應(yīng)用到尋找人類各種疾病相關(guān)的致病基因和易感基因的研究中, 而在動(dòng)植物研究中已有報(bào)道主要集中在小鼠中, 在大豆、牛(Bos taurus)、果蠅(Drosophila melanogaster)等物種中也有部分報(bào)道。
現(xiàn)在高通量測(cè)序已被廣泛應(yīng)用于以轉(zhuǎn)錄組測(cè)序等為代表的功能基因組學(xué)研究中。對(duì)有參考基因組序列的物種, 轉(zhuǎn)錄組測(cè)序數(shù)據(jù)可以大大豐富和驗(yàn)證對(duì)基因組數(shù)據(jù)的注釋, 而該技術(shù)本身可用于不同樣本間基因表達(dá)差異、可變剪接等的比較。在無參考基因組序列的物種中, 轉(zhuǎn)錄組測(cè)序可以大量且快速地充實(shí)該物種的遺傳數(shù)據(jù)庫, 這些數(shù)據(jù)資源可有助于在該物種中進(jìn)一步開展分子生物學(xué)研究。隨高通量測(cè)序技術(shù)而出現(xiàn)的數(shù)字基因表達(dá)譜DGE)測(cè)序、小 RNAs 測(cè)序、降解組測(cè)序、DNA 甲基化測(cè)序、染色質(zhì)免疫共沉淀 DNA 測(cè)序等新方法為科學(xué)家們進(jìn)行分子生物學(xué)相關(guān)研究提供了更多的選擇。
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