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u_111077105
2021-08-28 02:18
孕16w+1d,17w+1d,共做了兩次唐式篩查。21三體雖為低危,但數(shù)值挺高,1:430和1:710。標記物有一項游離雌三醇挺高,兩次分別為17.47nmol/l和26.20nmol/l。我在網(wǎng)上搜了下,游離雌三醇異常增高,有可能是胎兒先天性腎上腎皮質(zhì)亢進癥,這好像是21染色體上某基因突變引起的。我想咨詢下無創(chuàng)基因檢測能查出是否得這個病。不能的話,要做什么檢查才能查出呢?謝謝回復(fù)。還有,我已在我們當?shù)蒯t(yī)院抽血做無創(chuàng)檢測了。
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1條回答
fifi1717
2021-08-28 02:41
可以檢測出來的~~無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)主要針對21、18、13三對染色體的非整倍體數(shù)目異常進行檢測。
21-三體綜合征就是通常所說的唐氏綜合征。18、13-三體綜合征的發(fā)病率略低于21-三體綜合征,寶寶出生后會有肢體、面容、智力上的異常。
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