皮膚松弛癥的發(fā)病機(jī)理還不十分清楚。多數(shù)病例為散發(fā)性，由
常染色體隱性基因所決定，也有少數(shù)顯示常染色體顯性遺傳。
遺傳性皮膚松弛癥的致病基因有多個(gè)，主要包括
ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因編碼彈力蛋白，作為彈性纖維的主要成分，彈力蛋白廣泛存在于結(jié)締組織中，賦予組織彈性回復(fù)力和對外耐受力。ELN基因突變導(dǎo)致彈力蛋白合成與分泌障礙，造成彈力蛋白結(jié)構(gòu)異常而致病。FBLN-5是一個(gè)胞外基質(zhì)糖蛋白，廣泛分布于富含彈性蛋白的組織中，可通過與其它胞外蛋白相互作用而調(diào)節(jié)基質(zhì)的結(jié)構(gòu)。FBLN5基因的突變可導(dǎo)致彈性蛋白錯(cuò)誤的折疊，進(jìn)而蛋白分泌受阻影響了其與原彈性蛋白和原纖維蛋白的結(jié)合，最終產(chǎn)生皮膚松弛癥的病變。PYCR1編碼的蛋白質(zhì)位于線粒體內(nèi)，PYCR1基因突變造成線粒體功能改變及結(jié)締組織老化，進(jìn)而造成皮膚松弛癥患者早衰的表現(xiàn)。ATP7A 基因編碼ATP7A 蛋白，是銅離子進(jìn)行跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)的離子泵。發(fā)生突變時(shí)ATP7A蛋白表達(dá)減少或功能障礙甚至喪失，從而導(dǎo)致細(xì)胞對銅的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，造成結(jié)締組織異常和進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性，最終導(dǎo)致X-連鎖隱性遺傳性皮膚松弛癥與門克斯病的臨床表現(xiàn)。
獲得性皮膚松弛癥可起病于任何年齡。本病基本病因不明，可能與生化缺陷致彈性組織合成異常、彈性纖維減少以及與銅代謝異常、體液免疫異常等因素有關(guān)。
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