高通量測序已經(jīng)出現(xiàn)了十年，慢慢從實(shí)驗(yàn)室進(jìn)入了臨床檢驗(yàn)，展現(xiàn)了蓬勃的生機(jī)及想象空間，未來肯定還有很多新的檢測項(xiàng)目有待開發(fā)。10年來，高通量測序的單堿基成本已經(jīng)降低了數(shù)百倍，也許在不久的將來，每一個(gè)新生兒都會有自己的基因組序列。海量數(shù)據(jù)的產(chǎn)生，也會反過來幫助近幾年遭遇瓶頸的藥物研發(fā)機(jī)構(gòu)，研發(fā)更多的個(gè)體化藥物。
2005年，454公司首先推出了二代測序儀；2006年，Solexa推出了Genome Analyzer，2007年年初Illumina收購了Solexa公司，在隨后的幾年陸續(xù)推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq 500測序儀，占據(jù)了高通量測序的大部分市場。ABI也在2007年推出的是SOLiD測序平臺，隨后收購了454測序儀發(fā)明者創(chuàng)立的Ion Torrent，轉(zhuǎn)而大力推廣PGM和Ion Proton平臺。2014年，也就是高通量測序技術(shù)發(fā)展的第十年，illumina公司的Hiseq X平臺已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了1000美金一個(gè)人類基因組測序的目標(biāo)。雖然這個(gè)價(jià)格的實(shí)現(xiàn)，需要在保證未來數(shù)年充足機(jī)時(shí)的情況下才能完成，但也比十年前的30億美金降低了300萬倍。除此以外，還有好多公司開發(fā)了第三代測序儀，比如Pacific Biosciences的PacBio RS測序儀，DNA模板無需二代測序常用的PCR擴(kuò)增的方法，就可以實(shí)現(xiàn)長讀長、實(shí)時(shí)的測序；Oxford Nanopore MinION測序儀只有USB存儲器那么大等等。
2013年9月，illumina公司的MiseqDx平臺，首次通過了美國FDA的技術(shù)認(rèn)證，作為開放平臺和囊纖維化的試劑產(chǎn)品準(zhǔn)許進(jìn)入臨床，標(biāo)志著經(jīng)過10年的發(fā)展，高通量測序技術(shù)已從純科學(xué)研究的平臺進(jìn)入臨床診斷領(lǐng)域。
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