唐氏綜合征傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查方法是根據(jù)孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數(shù)進(jìn)行計(jì)算得出結(jié)果,其假陽性率較高,也存在漏檢的風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)是直接針對(duì)孕婦外周血中游離的胎兒DNA進(jìn)行測(cè)序和分析,具有較高的準(zhǔn)確性。血清學(xué)唐篩顯示為低危的孕婦可進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè),以排除血清學(xué)篩查可能存在的漏檢;如果血清學(xué)唐篩顯示為高危的孕婦也可進(jìn)行我中心的無創(chuàng)基因檢測(cè),以排除血清學(xué)篩查的假陽性,最大程度地減少有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷給孕婦和胎兒所造成的風(fēng)險(xiǎn)和傷害。