最近的一項(xiàng)研究表明白血病與相關(guān)基因突變有關(guān)。
發(fā)表在Nature Genetics雜志上研究表明，白血病相關(guān)基因的突變，可能引起影響兒童生長(zhǎng)和智力發(fā)育的DNMT3A生長(zhǎng)過度綜合癥。英國癌癥研究院(ICR)的研究人員，在多名存在生長(zhǎng)過度問題的兒童中，已經(jīng)鑒定到了DNA甲基轉(zhuǎn)移酶基因DNMT3A中的突變。?
DNMT3A生長(zhǎng)過度綜合癥是指兒童的身高普遍高于同齡人的正常水平，而且具有相似的面部特征和智力障礙問題。研究表明示，患兒的父母并不具有該基因的突變。DNMT3A基因負(fù)責(zé)給DNA添加甲基化標(biāo)簽，決定其他基因在何時(shí)何地被激活，因此DNMT3A對(duì)于個(gè)體發(fā)育至關(guān)重要。
此前已有研究發(fā)現(xiàn)，在特定類型的白血病中出現(xiàn)DNMT3A基因突變。只不過白血病中的突變與過度生長(zhǎng)綜合癥中的突變并不相同。研究人員也指出，尚沒有證據(jù)表明攜帶過度生長(zhǎng)突變的兒童更容易患上白血病。
研究人員對(duì)152名患有過度生長(zhǎng)綜合癥的兒童及其家長(zhǎng)進(jìn)行了基因組分析。這項(xiàng)研究的主要研究人員Nazneen Rahman教授表示：“研究發(fā)現(xiàn)顯示，DNMT3A突變會(huì)導(dǎo)致一種新發(fā)現(xiàn)的人類發(fā)育疾病，這說明該基因在生長(zhǎng)失調(diào)和白血病中具有雙重作用?！?br />
這一研究為患兒家庭找到了疾病的病因。鑒于患兒體內(nèi)出現(xiàn)的突變并非遺傳自父母，那么家庭中再出現(xiàn)類似患兒的可能性就非常低。
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