X連鎖——假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良基因組學(xué)有哪些特點(diǎn)？

健康 未結(jié) 3 521
侵如火
侵如火 2021-09-29 06:25
3條回答
  • 黃海
    黃海 (樓主)
    2021-09-29 07:07


    一、肌肉功能的問(wèn)題
    通常家庭中的某個(gè)成員會(huì)注意到孩子運(yùn)動(dòng)有不正常的表現(xiàn)。杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者學(xué)會(huì)走路一般比正常的孩子晚；他們的腓腸肌肥大，跑步、跳躍和走樓梯有一定的困難，較容易摔倒，有用腳尖走路的傾向；他們說(shuō)話也比正常的孩子晚。其中最經(jīng)典的動(dòng)作叫做Gowers---患者從地上站起，必須先用手撐地，然后扶住腿部慢慢站起。出現(xiàn)這一經(jīng)典動(dòng)作的原因是患者的臀部和大腿的肌肉組織已經(jīng)變得虛弱。
    二、肌肉中酶水平的升高
    患者在進(jìn)行血檢時(shí)，醫(yī)生會(huì)發(fā)現(xiàn)他的肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平升高，如果發(fā)現(xiàn)這種現(xiàn)象馬上要請(qǐng)神經(jīng)科醫(yī)生進(jìn)行確診。因?yàn)槠渌募∪饧膊∫矔?huì)出現(xiàn)肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平的升高，所以只是肌酸激酶的水平高還不能確認(rèn)是杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。
    患者在血檢中還會(huì)發(fā)現(xiàn)通常表現(xiàn)肝臟疾病的指標(biāo)AST谷草轉(zhuǎn)氨酶和ALT丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶指標(biāo)的升高。如果患者沒(méi)有肝臟的問(wèn)題，以上兩個(gè)指標(biāo)高，同時(shí)伴有肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平的升高，應(yīng)該考慮是否是杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。
    三、語(yǔ)言能力發(fā)展遲緩
    一般杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者在語(yǔ)言能力發(fā)展上會(huì)有一些遲緩，這也可能是家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的第一個(gè)癥狀。

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