通常認(rèn)為腫瘤是由漸進(jìn)性的遺傳異常驅(qū)動的一種疾病，這些遺傳異常包括腫瘤抑制基因與致癌基因突變和染色體異常。然而，腫瘤顯然也是由表觀遺傳改變引起的一種疾病，表觀遺傳是指不引起基因序列改變的可遺傳改變，這種改變影響基因表達(dá)的變化。表觀遺傳的變化包括DNA甲基化的丟失、獲得，以及組蛋白修飾的改變。目前發(fā)現(xiàn)越來越多的腫瘤抑制基因和潛在的腫瘤抑制基因在轉(zhuǎn)錄水平上被抑制，這種抑制與DNA甲基化水平改變相關(guān)。通過這種沉默機(jī)制，腫瘤細(xì)胞中的腫瘤抑制基因的表達(dá)降低或者完全消除，這可能也是遺傳變異的一種替代機(jī)制。
表觀遺傳調(diào)控的基因沉默是癌癥中基因功能缺失的一個重要的機(jī)制，這種基因沉默與啟動子甲基化的異常及轉(zhuǎn)錄抑制相關(guān)。
表觀遺傳調(diào)控的基因沉默發(fā)生在人類腫瘤發(fā)生的早期（發(fā)生轉(zhuǎn)移前的病灶），干擾或激活關(guān)鍵的信號通路。
腫瘤早期發(fā)生的基因沉默事件，通過使關(guān)鍵的細(xì)胞信號通路改變，促使細(xì)胞發(fā)生異常的早期克隆性擴(kuò)增。
早期的基因沉默事件有可能誘導(dǎo)細(xì)胞依賴某一癌癥相關(guān)細(xì)胞信號通路，并使得遺傳變異在統(tǒng)一信號通路中累積，從而促使腫瘤的發(fā)生發(fā)展。
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