MALBAC胚胎全基因組擴(kuò)增測(cè)序試管嬰兒的誕生石如何實(shí)現(xiàn)的呢？

健康 未結(jié) 1 1177
朱白女孩
朱白女孩 2021-09-13 04:46

世界首例經(jīng)MALBAC基因組擴(kuò)增高通量測(cè)序進(jìn)行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒2014年9月19日在北京大學(xué)第三醫(yī)院出生，標(biāo)志我國(guó)胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)已處于世界領(lǐng)先水平。
1條回答
  • 花落香如故ling
    2021-09-13 05:13


    研究人員采用單細(xì)胞基因組MALBAC擴(kuò)增技術(shù)，將胚胎細(xì)胞中的DNA均勻擴(kuò)增；結(jié)合PCR技術(shù)與高通量測(cè)序技術(shù)，經(jīng)過(guò)低深度的測(cè)序（平均0.1X），可同時(shí)觀察到全部染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)是否異常，并能實(shí)現(xiàn)準(zhǔn)確的、單位點(diǎn)的關(guān)鍵基因檢測(cè)；研究者從18枚胚胎中挑選出3枚既不包含致病位點(diǎn)又不包含新發(fā)現(xiàn)的突變位點(diǎn)，同時(shí)染色體正常的胚胎，選擇其中一枚移植到女方子宮內(nèi)，接著胚胎著床；發(fā)育。分娩。經(jīng)過(guò)細(xì)胞基因驗(yàn)證，染色體以及該遺傳病基因均正常。其中，MALBAC 單細(xì)胞全基因組均勻放大技術(shù)是這一工作的關(guān)鍵技術(shù)。

    0 討論(0)
提交回復(fù)