生育過肝豆狀核變性的孩子的孕婦，想確定懷孕胎兒是不是健康，該怎么辦？

健康 未結 1 1752
就愛糖醋排骨
就愛糖醋排骨 2021-08-02 09:02

一對夫妻生育過肝豆狀核變性的孩子，妻子現在有懷孕了，現在想檢查胎兒是不是健康，該怎么辦？具體流程如何？
1條回答
  • 沉默的棉花朵
    2021-08-02 09:49


    肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳病，是由ATP7B基因變異引起的。
    夫婦生育肝豆狀核變性患者，說明夫妻均攜帶ATP7B基因的致病突變。
    孕婦想檢測現在懷孕胎兒是否患有肝豆狀核變性，建議進行基因檢測。具體流程為：
    1）夫妻、患者均進行ATP7B基因的基因檢測，確定患者發(fā)病的原因，是不是有ATP7B基因引起的，確定突變位點，夫妻是不是均攜帶致病突變。
    2）對孕婦取胎兒樣本，絨毛或羊水，提取絨毛或羊水DNA（胎兒DNA），對胎兒DNA進行Sanger驗證，驗證胎兒是不是遺傳了來自父母的atp7b 基因的致病突變。父母均攜帶致病突變，其后代有1/4的風險患病，1/2的風險為攜帶者。

    3）如果，胎兒不幸遺傳了來自父母的ATP7B基因的致病突變，父親可考慮一下是否采取終止妊娠。

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