傳統(tǒng)的唐氏篩查是通過抽取孕婦血清，檢測血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度水平，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和孕周等計算生出唐氏嬰兒的危險系數(shù)。唐氏篩查一般在孕中期進行，最佳檢測孕周是14-20w+6，且影響因素較多，由此計算得出的風險值誤差很大，假陽性和漏診率較大。唐氏篩查的檢出率只有60-70%左右，漏診率高達30-40%，因此唐篩低危孕婦的胎兒也有患染色體疾病的風險。當然也會通過羊水抽取后進行壓片觀察。
無創(chuàng)產前DNA檢測技術可以在孕早期12周時進行，主要針對21號、18號和13號染色體非整倍體性進行檢測。該項技術采用高通量測序的方法，對孕婦外周血中胎兒游離DNA進行序列比對分析，精確至每個染色體，具有非常高的準確性和靈敏度，準確率達到了99.7%以上。
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