正常夫妻為什么也會(huì)生出患有罕見遺傳病的孩子？

360U2782487344 2022-05-11 23:29

• 

  360U3188585732

  2022-05-11 23:47
  
  罕見病的定義范圍現(xiàn)在劃分也不是很明確，其發(fā)病原因也是五花八門，樓主所說的情況應(yīng)該是基因突變或者隱形遺傳了。比如乳白色血液嬰兒的基因檢測(cè)結(jié)果顯示就是嬰兒的的LPL基因上相關(guān)致病突變而引發(fā)的。
  0 討論(0)
  發(fā)布評(píng)論:

  提交評(píng)論

  ---

  •  加載中...
• 

  線線2014

  2022-05-11 23:55
  
  這樣的情況都是因?yàn)榛蛲蛔?，而且往往是多基因突變的結(jié)果。每個(gè)人的基因都會(huì)發(fā)生突變，其中有有利的也有有害的，但是要出現(xiàn)罕見疾病的基因突變，概率是非常低的。曾經(jīng)有夫妻在做胚胎基因篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒患有罕見的TBS疾病，世界上確診的患者一共才7個(gè)，而這對(duì)夫妻就沒有這種病，也沒有遺傳史，而對(duì)胎兒的基因測(cè)試表明其KCNH1基因出現(xiàn)了大量突變，就是這些突變的積累才會(huì)致病。
  0 討論(0)
  發(fā)布評(píng)論:

  提交評(píng)論

  ---

  •  加載中...
• 

  星夜遺航

  2022-05-12 00:02
  
  除了因?yàn)榛蛲蛔?，還有可能就是該遺傳病是染色體隱性遺傳病。
  比如苯丙酮尿癥，是一種可怕的智力障礙遺傳病，屬于常染色體隱性遺傳病。若不及時(shí)治療，這種病的患兒出生一年以后將會(huì)出現(xiàn)明顯的智力障礙、不會(huì)走路及說話、癲癇發(fā)作、多汗、流涎、震顫、小頭畸型、牙釉質(zhì)發(fā)育不良等癥狀。
  其實(shí)這種病不是父母哪一方的責(zé)任，孩子的父母都是正常的，但如果雙方體內(nèi)都帶有這種致病基因 ，結(jié)合后就有25%的可能性生出這種患兒。
  0 討論(0)
  發(fā)布評(píng)論:

  提交評(píng)論

  ---

  •  加載中...
• 

  賬戶注冊(cè)馬甲

  2022-05-12 00:12
  
  既然是遺傳病，那么就是在人類基因庫中有的，至于罕見，就是基因頻率低?；蝾l率低父母代正常的概率越高，后代患病的概率也是很低的，對(duì)于人類整體的進(jìn)化剔除有害基因的速度也比較慢。但對(duì)于家庭這是不幸的，隨著技術(shù)發(fā)展，妊娠期診斷，甚至受精卵診斷早日發(fā)現(xiàn)患病概率高的，對(duì)家庭和后代都好，但是也可能降低了人類基因庫中潛在的基因頻率
  0 討論(0)
  發(fā)布評(píng)論:

  提交評(píng)論

  ---

  •  加載中...
• 

  賈山彤

  2022-05-12 00:12
  
  樓上的說法表示贊同?；旧鲜峭蛔兒碗[性遺傳，突變的原因有很多了，可能是復(fù)制錯(cuò)誤，環(huán)境改變等等了~隱性遺傳的話就是父母都是雜合子了，下一代剛剛遺傳的都是隱性基因。
  0 討論(0)
  發(fā)布評(píng)論:

  提交評(píng)論

  ---

  •  加載中...

驗(yàn)證碼

 看不清?

提交回復(fù)