BRCA1和BRCA2是Breast Cancer Susceptibility Gene 1/2的縮寫，即乳腺癌易感基因1和2。這兩個(gè)基因都是抑癌基因，編碼產(chǎn)生抑制腫瘤細(xì)胞的蛋白。正常人體每天都有大量的細(xì)胞更新，這個(gè)過程中會(huì)產(chǎn)生少量的癌細(xì)胞，但這些癌細(xì)胞很快就會(huì)被抑癌基因抑制或被免疫系統(tǒng)識(shí)別而殺死，不會(huì)形成腫瘤。BRCA1/2蛋白就是屬于這個(gè)防線的一部分，如果它們基因突變導(dǎo)致抑癌功能的丟失，乳腺癌、卵巢癌或一些其它腫瘤發(fā)病率就會(huì)明顯升高。
國外研究表明，攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的婦女發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是正常人群的10倍，其一生累計(jì)乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)60%-80%。
需要說明的是：家族性乳腺癌BRCA1/2基因的突變率為15%-20%左右，還有近80%-85%的家族性乳腺癌的發(fā)病原因不清楚。
解答樓主的問題，發(fā)現(xiàn)基因突變≠乳腺癌，只是說您患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)比正常人高，提示您應(yīng)該比正常人多注意預(yù)防，如定期自查、體檢等。把已知的患癌風(fēng)險(xiǎn)給阻斷掉。
如果在監(jiān)測過程中，發(fā)現(xiàn)乳腺增生或有乳腺癌蛛絲馬跡的時(shí)候，再行切除手術(shù)。
腺體切除是將腫瘤組織或者是乳房的腺管導(dǎo)管和一些變異增生的腺體切除掉,而乳房切除是將的整個(gè)乳房不僅僅是腺管而且還有整個(gè)乳房的脂肪組織全部切除掉。
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