考慮做。從以下幾個(gè)方面考慮:
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷的最大問(wèn)題就是母血中胎兒DNA含量小(平均13%)而且變化范圍寬(2%-35%)。就是說(shuō),有的孕婦血中胎兒DNA比較多,有的則很少。這就給實(shí)際操作帶來(lái)一個(gè)很棘手的問(wèn)題:如何能準(zhǔn)確地量分析每個(gè)孕婦血清中胎兒DNA的含量?據(jù)研究表明,如果母血中胎兒DNA占游離DNA總數(shù)的10%,那么,多一條21號(hào)染色體所帶來(lái)的“多余”信號(hào)僅僅是胎兒DNA的5%。這么小幅度的增加需要非常精確的定量方法才能檢測(cè)到。美國(guó)最先做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷的公司,也是和Dennis合作的公司,Sequenom, 有獨(dú)特的定量方法,通過(guò)檢測(cè)甲基化DNA在母血中的比列來(lái)矯正實(shí)驗(yàn)誤差。
國(guó)內(nèi)公司是如何定量的?令人擔(dān)心的是,因?yàn)楦?jìng)爭(zhēng)激烈,國(guó)內(nèi)公司提供無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷的費(fèi)用都遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于國(guó)外的價(jià)格。因?yàn)镮llumina公司提供的試劑價(jià)格是一定的,所以利潤(rùn)空間有限。能把價(jià)格降低得這么低,就需要把許多病人標(biāo)本合并起來(lái)一起測(cè)序(pooling), 一次測(cè)序混合的標(biāo)本越多,平均價(jià)格就越便宜。可是,混合得越多,檢測(cè)那5%DNA增幅的敏感性也就越低,假陰性的幾率就越大。所以,在技術(shù)上,國(guó)內(nèi)和國(guó)外比已經(jīng)走樣了,也就更需要通過(guò)嚴(yán)格的臨床驗(yàn)證來(lái)證明這是切實(shí)可行的。
因此,雖然報(bào)告得出低風(fēng)險(xiǎn),但是僅供參考。目前技術(shù)是否成熟有待考驗(yàn)。
一句話,這種概率小之又小,但是若出現(xiàn)差錯(cuò),出現(xiàn)在個(gè)人身上就是100%。