1995年，科學(xué)家首次克隆乳腺癌和卵巢癌敏感基因BRCA1和BRCA2。這兩個(gè)基因能編碼具有多重功能的蛋白，其突變表型往往具有誘發(fā)乳腺癌和卵巢癌的趨向。目前所知BRCA1和BRCA2與同源重組、DNA損傷修復(fù)、胚胎生長、轉(zhuǎn)錄調(diào)控等均有關(guān)。其中，尤以兩者在DNA損傷修復(fù)、同源重組和轉(zhuǎn)錄調(diào)控中的功能最為顯著和重要，因?yàn)檫@些功能的確定將有助于探討和闡明BRCA1和BRCA2的腫瘤抑制功能及其機(jī)理。
基因檢測主要是通過抽血化驗(yàn)的方式進(jìn)行，費(fèi)用相對較高。在美國，單純查BRAC基因的費(fèi)用是3000多美金，這是因?yàn)槭艿綄＠Ｗo(hù)的原因，只有MYRAID一家公司能做檢測。而如果要完成另外幾個(gè)基因的檢測，總共需要將近20000美金的費(fèi)用。在國內(nèi)，由于人類基因組序列測序完成，這是人類共同財(cái)富，不允許個(gè)人及公司獨(dú)享，所以費(fèi)用相對較低。完成全部乳癌相關(guān)基因測序，采取新一代測序法（高通量測序法）的費(fèi)用是8000元左右。
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