華大目前的無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)可進(jìn)行6種單基因疾?。ǖ刂泻Ｘ氀?、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質(zhì)增生、魚(yú)鱗病、假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良DMD）的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，全球公認(rèn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)（NIPT）是未來(lái)產(chǎn)前篩查和診斷的發(fā)展趨勢(shì)。據(jù)悉，目前華大基因已積累30萬(wàn)例無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。
華大基因現(xiàn)在已經(jīng)可以通過(guò)單基因遺傳病檢測(cè)技術(shù)，檢測(cè)十大系統(tǒng)中的336種基因遺傳病，包括650種疾病亞型，1000多個(gè)基因，貫穿生命孕育、出生、成長(zhǎng)、衰老等全過(guò)程。
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