肺腺癌的EGFR基因檢測結(jié)果求助。

jeannieh 2021-10-27 06:19

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  u_109051535

  2021-10-27 07:00
  
  簡單的說，就是沒有任何信息。
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  頭很疼啊w

  2021-10-27 07:01
  
  您好，
  
  此檢測結(jié)果說明，受檢者的EGFR基因中并未出現(xiàn)常見的藥物敏感相關(guān)突變位點，尤其是EGFR p.L858R突變（您的描述中***573應(yīng)該指的是c.2573），因此常見的絡(luò)氨酸及酶抑制劑（TKI）一類的藥物，如吉非替尼，厄絡(luò)替尼，阿法替尼等，不適用于此患者。
  
  從科學(xué)的角度分析，有三點建議可供您參考：
  
  1）如果您不打算進行進一步的基因檢測，參考此前IPASS臨床試驗研究結(jié)果，您可以在和醫(yī)生商量之后選擇化療治療方案，詳細信息可參考文獻 PMID: 21670455；
  
  2）如果您打算進一步進行基因檢測，您可以選擇僅僅對患者腫瘤組織的ALK基因的重組情況進行檢測，這是除EGFR以外，另一個NCCN指南中推薦檢測的突變，且與EGFR互斥出現(xiàn)。若患者檢測ALK重組陽性，可以和醫(yī)生溝通，選擇克唑替尼作為進一步治療的藥物，詳情亦可參見NCCN指南；
  
  3）如果您希望進行更加全面的基因檢測，并且獲得更多的與研發(fā)中新藥相關(guān)檢測靶點在患者中的突變信息，可以考慮聯(lián)系華大醫(yī)學(xué)部門進行“TumorCare腫瘤個體化用藥基因檢測”項目。
  
  最后，請您悉知，以上信息僅為科學(xué)建議，最終治療方案還請遵循醫(yī)囑。
  
  希望以上信息對您有所幫助。
  
  祝好
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  愛笑的貓咪2014

  2021-10-27 07:04
  
  肺癌EGFR外顯子突變主要有：
  1.18外顯子點突變，即719密碼子甘氨酸錯義突變?yōu)榘腚装彼幔?G719S）
  2.19外顯子堿基缺失突變，主要是746-752堿基缺失，導(dǎo)致編碼氨基酸序列丟失，該突變可以增加腫瘤細胞對TKi的敏感性。
  3.20位外顯子點突變或者堿基插入突變，點突變主要發(fā)生在790密碼子出現(xiàn)C-T轉(zhuǎn)換，使該位點的氨基酸由蘇氨酸轉(zhuǎn)換為甲硫氨酸（T790M），該突變與耐TKIs有關(guān)。插入突變出現(xiàn)在770-775位密碼子，存在8種以上不同插入方式，臨床意義不明。
  4.21位外顯子外顯子點突變，即858位密碼子的亮氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)榫彼幔↙858R），該突變提示對TKIs敏感。
  研究表明，19位和21位突變占了總突變的90%以上，也是對TKIs最敏感的突變，20位T790M預(yù)示耐藥，其余的突變，尤其是20位的插入性突變意義不明。
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  serenity2008

  2021-10-27 07:12
  
  非小細胞肺癌的分子靶向治療用藥的有效性和患者的EGFR突變情況有關(guān)，只有相關(guān)的突變患者才會對這些藥物有反應(yīng)。因為靶向治療藥物很貴，如果用藥不對又費錢又費時間，會耽誤病情，所以FDA現(xiàn)在已經(jīng)規(guī)定在使用靶向藥物以前要做基因突變檢測。
  EGFR突變中主要是19外顯子上的缺失和21外顯子上的L858R點突變（問題里用的是堿基表達都一樣啦），這兩種突變占90%以上，且具有大量的實驗及臨床數(shù)據(jù)支持，擁有這兩種突變的患者對靶向藥物吉非替尼敏感，治療效果好。
  陰性表示沒有突變，不建議使用靶向藥物吉非替尼。
  用藥方面我不大清楚，要問專業(yè)的醫(yī)生啦；分子靶向藥物治療非小細胞肺癌主要有吉非替尼和埃羅替尼，保守上用于2或者3線治療。
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  麥耀嘉

  2021-10-27 07:14
  
  這個基因的突變是臨床上是否考慮使用酪氨酸激酶抑制劑（TKI）分子靶向藥的評價標準。也就是說如果患者有突變才意味著絡(luò)氨酸激酶抑制劑藥物對該患者才有效。EGFR酪氨酸激酶區(qū)域的突變主要發(fā)生在18-21外顯子，其中19和21號外顯子突變覆蓋突變的90%。從樓主貼出的內(nèi)容來看，該患者在這些熱點位置上沒有檢測到熱點突變（至于缺失突變、置換突變這些書面性內(nèi)容可以籠統(tǒng)的認為是突變），因此可能意味著使用絡(luò)氨酸激酶抑制劑分子靶向藥對該患者可能沒有明確的療效。當然，由于不確定樓主使用的檢測技術(shù)，因此不能確定該基因是否有其他有效變異（因為除了這些熱點之外，還可能有其他有意義的突變）。如果不放心，建議可以進一步進行EGFR基因的全長測序。
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