東京醫(yī)科齒科大學(xué)日前發(fā)表公報(bào)稱(chēng)，其研究人員參與的一個(gè)國(guó)際團(tuán)隊(duì)在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中弄清了先天性小頭癥的發(fā)生機(jī)制，并通過(guò)基因治療，部分恢復(fù)了小頭癥實(shí)驗(yàn)鼠腦的尺寸和智力。
由于遺傳原因，每３萬(wàn)至５萬(wàn)名嬰兒中就有１人患小頭癥，患者腦的尺寸很小，并且伴隨智力障礙。近年來(lái)，與小頭癥有關(guān)的致病基因相繼被發(fā)現(xiàn)，ＰＱＢＰ１基因就是其中之一。
東京醫(yī)科齒科大學(xué)教授岡澤均和美國(guó)哈佛大學(xué)、德國(guó)馬克斯·普朗克研究所等機(jī)構(gòu)的同行人工培育出ＰＱＢＰ１基因缺陷的實(shí)驗(yàn)鼠，使位于實(shí)驗(yàn)鼠神經(jīng)干細(xì)胞內(nèi)的這一基因不發(fā)揮作用，然后研究實(shí)驗(yàn)鼠腦的發(fā)育過(guò)程。
他們發(fā)現(xiàn)，ＰＱＢＰ１基因喪失功能后，對(duì)細(xì)胞分裂周期發(fā)揮影響的蛋白質(zhì)ＡＰＣ４也無(wú)法再發(fā)揮作用，神經(jīng)干細(xì)胞的分裂周期會(huì)變得異常緩慢，到實(shí)驗(yàn)鼠出生前都無(wú)法形成充足量的神經(jīng)細(xì)胞，從而無(wú)法形成足夠尺寸的腦。
研究人員還確認(rèn)，給胎兒期的ＰＱＢＰ１基因缺損實(shí)驗(yàn)鼠補(bǔ)充ＡＰＣ４蛋白質(zhì)后，神經(jīng)細(xì)胞的形成得以恢復(fù)。另外，向懷有基因缺損實(shí)驗(yàn)鼠胎兒的雌鼠腹部注射與病毒載體結(jié)合在一起的ＰＱＢＰ１基因后，實(shí)驗(yàn)鼠幼仔的腦尺寸得到部分恢復(fù)，之前只有正常腦尺寸的６５％，注射基因后恢復(fù)到了８５％左右。
研究人員還給經(jīng)過(guò)基因治療的實(shí)驗(yàn)鼠施加聲音和電刺激，他們發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)鼠在這之后即使單純聽(tīng)到聲音，也會(huì)縮成一團(tuán)，證實(shí)它們的學(xué)習(xí)能力得到了改善。
岡澤均指出：“此次實(shí)驗(yàn)顯示，可人為調(diào)節(jié)腦的大小，也證實(shí)小頭癥有治療的可能性?！?br />
這一成果的相關(guān)論文已刊登在新一期美國(guó)《分子精神病學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上。
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