在遺傳性骨骼異常性疾病中，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤（HME）是最常見(jiàn)的一種，為常染色體顯性遺傳，致病基因可能位于人類(lèi)染色體8q23-24.1、11p11-13的EXT1、EXT2，是否在EXT基因存在新的突變，仍待進(jìn)一步研究。發(fā)病特點(diǎn)具有較明顯的個(gè)體差異，常見(jiàn)臨床表現(xiàn)為疼痛及外觀異常，常有可觸及的骨性腫塊。典型發(fā)病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠(yuǎn)近側(cè)端及肱骨近側(cè)端。Ｘ線表現(xiàn)：生長(zhǎng)方向一般與肌肉牽拉方向相同，呈反向關(guān)節(jié)生長(zhǎng)。干骺端不規(guī)則增粗膨大，呈“衣帽鉤”狀、“啤酒瓶”狀，骨皮質(zhì)變薄，常以膝關(guān)節(jié)為中心，瘤體呈丘狀、菜花狀、棘狀，骨皮質(zhì)與正常骨相連續(xù)，未見(jiàn)骨質(zhì)增生與破壞，常致骨骼畸形、關(guān)節(jié)脫位。如瘤體明顯增大，可見(jiàn)鈣化，密度模糊，鈣化環(huán)殘缺。
曾經(jīng)有一個(gè)遺傳多發(fā)性骨軟骨瘤的病人，男性，30歲，身體多出現(xiàn)可觸及骨性腫塊。已經(jīng)接受過(guò)局部腫瘤切除，畸形骨骼矯正等治療，通過(guò)抽取病人血樣標(biāo)本，檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性，發(fā)現(xiàn)了臨床意義明確的基因突變位點(diǎn)。
現(xiàn)在可以基因檢測(cè)，所以具體的還是咨詢基因檢測(cè)公司吧。
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