基因檢測(cè)不是百分之百的疾病診斷,而是一個(gè)得病的概率問(wèn)題,遺傳咨詢師要對(duì)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)出的數(shù)據(jù)進(jìn)行解讀、分析,并給出預(yù)防、干預(yù)的建議。?因此遺傳咨詢室不僅需要良好的專業(yè)技能,更加需要良好的心態(tài),耐心的與患者溝通、交流,為患者答疑解問(wèn)。
遺傳咨詢師需要接觸的知識(shí)有如下幾點(diǎn):
1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué):基礎(chǔ)知識(shí);腫瘤遺傳學(xué);線粒體遺傳?。簧z傳??;免疫遺傳學(xué);遺傳病的家系分析;
2、營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué):營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)中的生物計(jì)算和復(fù)雜數(shù)據(jù)集分析;基因-基因的上位性與基因-環(huán)境的交互作用;營(yíng)養(yǎng)素與基因表達(dá);飲食對(duì)癌癥的影響;飲食及遺傳因素對(duì)常見/重大疾病的影響;
3、藥物基因組學(xué):心血管疾病的藥物基因組學(xué);內(nèi)分泌疾病的藥物基因組學(xué);腫瘤疾病的藥物基因組學(xué);藥物基因組學(xué)與新藥研發(fā);
4、臨床遺傳學(xué):遺傳咨詢的倫理問(wèn)題;常見/重大疾病的臨床方法與遺傳指導(dǎo);基因組學(xué)科門診的流程(ABGC);臨床遺傳咨詢案例;診斷檢測(cè)報(bào)告解讀方法;全基因組關(guān)聯(lián)性分析 基因檢測(cè)報(bào)告解讀:基因的作用機(jī)理;基因與疾病的關(guān)系;易感檢測(cè)報(bào)告的解讀方法;藥物檢測(cè)報(bào)告的解讀方法;健康建議指導(dǎo);
5、基因檢測(cè)報(bào)告的解讀:基因檢測(cè)報(bào)告的解讀、易感基因檢測(cè)報(bào)告的解讀方法、藥物基因組檢測(cè)報(bào)告的解讀;
6、實(shí)踐訓(xùn)練:遺傳咨詢流程、方法和技巧;遺傳咨詢案例分析:遺傳病的家系分析;遺傳登記;血液系統(tǒng)疾病、心血管疾病、代謝性疾病、內(nèi)分泌系統(tǒng)、腫瘤與癌癥綜合癥等。