患唐氏綜合癥的兒童是否也易于發(fā)展成白血病患兒？其中有基因因素影響嗎？

百鬼 2021-10-12 21:33

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  qkoufu510

  2021-10-12 22:16
  
  應該會與基因有關的。日本京都大學和弘前大學的研究團隊發(fā)現(xiàn)了唐氏綜合癥患兒高發(fā)的白血病致病基因，并稱有望找到治療方法和研發(fā)出有效的藥物。這一結果發(fā)表在22日的美國科學雜志Nature Genetics 電子版上。
  
  這種白血病的病因是產生血小板的白細胞異常增殖，在唐氏綜合癥患兒中的發(fā)病率高于常人500倍。唐氏患兒出生后5%-10%會有白血病早期癥狀，其中2-3成在三年內發(fā)展成白血病，需要運用抗癌藥物治療。
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  楊永勤

  2021-10-12 22:18
  
  最近，瑞士日內瓦大學醫(yī)學系的科學家在患唐氏癥和急性淋巴細胞白血?。―S-ALL）的兒童身上，發(fā)現(xiàn)一種RAS基因，該基因也是許多癌癥中的重要致癌基因。他們發(fā)現(xiàn)，該基因參與了DS-ALL的腫瘤發(fā)生過程。
  "由于這種RAS基因的作用，唐氏癥兒童相對于其他兒童，發(fā)展成白血病患兒的可能性要高出50-500倍?！毖芯咳藛T說道。
  該研究被刊登于最新一期的《自然通訊》雜志上。
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  yuittuy

  2021-10-12 22:22
  
  有關。圣猶大兒童研究醫(yī)院的科學家對唐氏綜合癥(Down syndrome)兒童患者研究發(fā)現(xiàn)，這類患者染色體中出現(xiàn)了與急性淋巴細胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)相關的染色體異常。這項研究發(fā)表在10月18日《Nature Genetics》的雜志上。
  
  科學家在之前的研究中發(fā)現(xiàn)，X染色體和Y染色體DNA復制區(qū)出現(xiàn)了一個重復缺失(recurring deletion)，該區(qū)域即擬常染色體1區(qū)(pseudoautosomal region 1, PAR1)。PAR1是在急性淋巴細胞白血病的一個亞型——前驅B細胞型(B-progenitor ALL,B-ALL)中被發(fā)現(xiàn)的，研究人員發(fā)現(xiàn)在同時出現(xiàn)B-ALL和唐氏綜合癥的兒童患者中，PAR1缺失現(xiàn)象很常見。
  
  PAR1缺失導致兩個基因P2RY8和CRLF2發(fā)生融合?；虻娜诤鲜笴RLF2的表達水平處于P2RY8啟動子的控制之下。因此，CRLF2的表達量能達到正常水平的10倍。在唐氏綜合癥患者基因中，CRFL2是引起B(yǎng)-ALL第二個影響基因。第一個影響基因是JAK2激酶基因。
  
  在該研究中，研究人員報告了CRFL2和 JAK2 基因變異之間的關系——在攜帶CRLF2基因變異患者中，也能發(fā)現(xiàn)JAK突變體。在同時患有唐氏綜合癥和急性淋巴細胞白血病的兒童中，約有28%的兒童基因中CRFL2和JAK基因發(fā)生改變。
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