基因治療主要是治療那些對人類健康威脅嚴重的疾病，
包括：遺傳病（如血友病、囊性纖維病、家庭性高膽固醇血癥等）、惡性腫瘤、心血管疾病、感染性疾?。ㄈ绨滩?、類風(fēng)濕等）。已對若干人類單基因遺傳病和腫瘤開展了臨床的基因治療。
1．復(fù)合免疫缺陷綜合征的基因治療1991年美國批準了人類第一個對遺傳病進行體細胞基因治療的方案，即將腺苷脫氨酶（ADA）導(dǎo)入一個4歲患有嚴重復(fù)合免疫缺陷綜合征（SCID）的女孩。采用的是反轉(zhuǎn)錄病毒介導(dǎo)的間接法，即用含有正常人腺苷脫氨酶基因的反轉(zhuǎn)錄病毒載體培養(yǎng)患兒的白細胞，并用白細胞介素Ⅱ（IL－2）刺激其增殖，經(jīng)10天左右再經(jīng)靜泳輸入患兒。大約1－2月治療一次，8個月后，患兒體內(nèi)ADA水平達到正常值的25%，未見明顯副作用。此后又進行第2例治療獲得類似的效果。
2．黑色素瘤的基因治療對腫瘤進行基因治療是人們早已期望的事，在進行了多方面探索的基礎(chǔ)上，發(fā)現(xiàn)了腫瘤浸潤淋巴細胞（tumorinfiltrating lymphocyte-TIL，即能在腫瘤部位持續(xù)存在而無副作用的一種淋巴細胞）在腫瘤治療中的作用。于1992年實施了TNF/腫瘤細胞和IL－2/腫瘤細胞方案，即分別將IL－2基因腫瘤壞死因子（tumor necrosis ractor，TNF）基因?qū)肴∽曰颊咦陨聿⒔?jīng)培養(yǎng)的腫瘤細胞，再將這些培養(yǎng)后的腫瘤細胞注射至病人臀部，3周后切除注射部位與其引流的淋巴結(jié)，在適合條件下培養(yǎng)T細胞，將擴增的T細胞與IL－2合并用于病人，結(jié)果5名黑色素瘤病人中1名腫瘤完全消退，2名90%的腫瘤消退，另2人在治療后9個月死亡。由于攜有TNF的TIL可積于腫瘤處，因而TIL的應(yīng)用提高了對腫瘤的殺傷作用。
3．其它遺傳病的基因治療其它遺傳病諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養(yǎng)不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內(nèi)成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養(yǎng)不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟動子啟動下，作肌肉注射，證明可在mdy小鼠肌肉表達，此外，對一些遺傳病如血友病，地中海貧血、高雪氏病等正在探索中。
浙江大學(xué)孔德華博士等單位對乙型血友病的基因治療也進行了有意義的探索，他們在兔模型的基礎(chǔ)上，將人第Ⅸ因子基因通過重組質(zhì)粒（pcmvix）或重組反轉(zhuǎn)錄病毒（N2CMVIX）導(dǎo)入自體皮膚成纖維細胞，獲得可喜的階段性成果，相信不久的將來，基因治療會在我國取得成功。
4．反義技術(shù)又稱反義寡核苷酸（antisenseoligodeoxynucleotides）技術(shù)，是指利用人工合成的反義RNA和反義DNA來阻斷基因的轉(zhuǎn)錄或復(fù)制，控制細胞生長在中間階段,使編碼蛋白質(zhì)的基因能轉(zhuǎn)錄為mRNA，因而不能翻譯成相應(yīng)的蛋白質(zhì)，以達治療某一疾病的目的、用反義DNA已對某些癌癥進行臨床試驗。這類反義技術(shù)只能認為是一種從基因水平進行治療的技術(shù)，它們以不同方式，在DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯水平發(fā)揮作用。由于它們的分子量低，故而有潛力進入靶細胞，但其臨床穩(wěn)定性、毒性、細胞通透性等各方面都需要進一步研究。
5．藥物靶向治療（drugstargeting）此法機理可概括為病毒導(dǎo)向酶的藥物前體治療（virus directed enzyemeprodrug therapy，VDEPT），即用反轉(zhuǎn)錄病毒載體的外源基因轉(zhuǎn)移到細胞內(nèi)。該基因編碼一種酶，此酶可將一種無害的藥物前體轉(zhuǎn)變?yōu)榧毎舅貜?fù)合物。帶有這一基因的病毒載體只在特殊組織或腫瘤細胞中而不在正常細胞中表達。例如，胞嘧啶脫氨酶（cytosine deaminase）可將無害的5－氟胞嘧啶（5-fluorocytosine，5-FC）轉(zhuǎn)變?yōu)榧毎舅?－氟胞嘧啶（5-fluorocytosine，5-FC）。此病毒可感染正常細胞和癌細胞，但將該酶基因連接到一種“分子開關(guān)”后，則只能在腫瘤細胞中表達。Sikora等設(shè)計一個“嵌合小基因（chimeric minigene）”，即將酶基因連接到erbB2基因啟動子的下游，此啟動子活性增強，使erbB2在乳腺癌細胞中過度表達。此時，藥物5－FC注入細胞后即轉(zhuǎn)變?yōu)?－FU而致癌細胞死亡。而當(dāng)5－FC給予含有此嵌合基因卻無erbB2表達的細胞時，亦無藥物前體活性。這一基因治療的新策略，可有可能使人對腫瘤等不同疾病進行基因治療。
**已批準治療的病例約120例，其中約110例為腫瘤，遺憾的是，除黑色素瘤有些苗頭外，全都未能成功。治療了10余例單基因病，除ADA缺乏癥和乙型血友病有一定療效外，其余都還在實驗階段。但人們再也不懷疑基因治療不僅可能辦到，而且指日可待。
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