胎兒染色體疾病篩查方法有哪些？各種方法之間有什么差異？

gjb1983 2021-10-04 07:13

• 

  小食客Stop

  2021-10-04 07:58
  
  產(chǎn)前診斷中心目前開展的胎兒染色體檢查方法有：
  
  　　1)羊水穿刺取材胎兒染色體檢查；
  
  　　2)臍帶血染色體檢查；
  
  　　3)FISH檢查。
  
  　　4)無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)；
  
  幾種胎兒染色體檢查方法比較如下：
  
  　　一、羊水胎兒染色體檢查和臍帶血染色體檢查
  
  　　有創(chuàng)
  
  　　孕周：16~22周：22~28周；
  
  　　出報(bào)告時(shí)間：28天
  
  　　胎兒情況：活胎
  
  　　風(fēng)險(xiǎn)：感染、流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)率0.5%
  
  　　二、FISH檢查
  
  　　有創(chuàng)
  
  　　孕周：任何孕周
  
  　　出報(bào)告時(shí)間：2~3天
  
  　　胎兒情況：不受限制(胎停育。羊水及畸形兒引產(chǎn)后的組織)
  
  　　風(fēng)險(xiǎn)：感染、流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)率0.5%
  
  　　三、無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)
  
  　　無創(chuàng)
  
  　　孕周：12周~26周
  
  　　出報(bào)告時(shí)間：10天
  
  　　胎兒情況：活胎
  
  　　風(fēng)險(xiǎn)：無
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  孫云和

  2021-10-04 08:09
  
  胎兒染色體篩查的方法有：11-13+6w，B超檢查NT由于B超有一定的誤差，陽性檢出率為57%。15-20w有唐篩血清學(xué)篩查，此技術(shù)是根據(jù)受檢者的孕周、年齡、體重以及血液中激素水平計(jì)算出結(jié)果，影響因素較多，檢出率為60%到80%，存在5%的假陽性率。12-24孕周可以做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，直接根據(jù)孕婦體內(nèi)游離的DNA計(jì)算胎兒患染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確性在99%以上。
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  qkoufu3144

  2021-10-04 08:19
  
  胎兒染色體疾病篩查方法 檢測(cè)時(shí)間 優(yōu)點(diǎn) 缺點(diǎn)
  
  傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法
  
  絨毛檢測(cè)（CVS） 通過孕婦腹部或?qū)m頸進(jìn)行絨毛取樣后再培養(yǎng)，進(jìn)而檢測(cè)胎兒的染色體核型。 孕10～12周 孕早期即可檢測(cè) 有創(chuàng)傷，約2%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)
  
  羊膜腔穿刺（羊水穿刺） 通過取羊膜腔穿刺取羊水培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析。 孕16～22周 最常用、成熟的診斷方法 有創(chuàng)傷，約0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)
  
  臍帶血檢測(cè)（PUBS） 通過針管穿刺胎兒臍帶，取臍帶血，診斷胎兒是否有染色體病。 孕26～30周 孕晚期可做 有創(chuàng)傷，越2%-5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)
  
  無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè) 通過對(duì)母體外周血中胎兒的遺傳物質(zhì)DNA進(jìn)行直接測(cè)序分析。 孕12～24周 孕早期檢測(cè)、無創(chuàng)、簡便 檢測(cè)機(jī)構(gòu)少、價(jià)格高
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