母體血清篩查試驗與無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)比較:
傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查試驗通過分析孕婦血清中胎兒和胎盤產(chǎn)生的蛋白和激素水平結(jié)合孕婦的年齡、體重和孕周評估胎兒患 21-三體、18-三體以及神經(jīng)管缺陷的風險性,這種方法的特點是廉價,適合對大規(guī)模的人群進行篩查,可篩出 50%~70%的唐氏綜合征,如果結(jié)合早孕和中孕超聲檢查,可在產(chǎn)前篩出 90%左右的唐氏綜合征。它除可以篩出唐氏綜合征外,還可以篩出其他的染色體異常。這一方法的缺點是同時存在高的假陽性和假陰性的可能。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測方法是通過高通量測序技術(shù),分析孕婦血中游離的胎兒 DNA來檢測胎兒的常見的染色體非整倍體,與傳統(tǒng)的血清學篩查試驗相比,準確率高,假陽性率低。
與傳統(tǒng)母體血清篩查試驗相比,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測方法有明顯的優(yōu)勢,這種方法大大減少了假陽性患者的比率,可使侵入性產(chǎn)前診斷使用率明顯下降。