一般情況下，當(dāng)傳統(tǒng)的血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果顯示為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)孕期的不同來安排孕婦進(jìn)行產(chǎn)前
診斷，以確診胎兒是否患有唐氏綜合征。傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷采用侵入性取樣方法，如羊水穿刺、臍帶血穿刺等，需要借助腰穿針插入體內(nèi)抽取羊水等，再對(duì)抽取物進(jìn)行檢測。這種侵入性診斷對(duì)醫(yī)生的技術(shù)有很高的要求，盡管可以借助B 超儀等設(shè)備進(jìn)行輔助，但仍然有1%甚至更高的致流產(chǎn)率，而且穿刺傷口還可能會(huì)導(dǎo)致感染。所以，很多媽媽在拿到“高風(fēng)險(xiǎn)”的結(jié)果后都非常焦慮。
其實(shí)目前，準(zhǔn)媽媽們也可選擇更加安全的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，這種新的技術(shù)靈敏度高、特異性強(qiáng)，其安全性更是侵入性產(chǎn)前診斷所不及的。而且，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在檢測唐氏綜合征的同時(shí)，還可以檢測出18 三體綜合征和13 三體綜合征，從而極大的避免了染色體疾病患兒的出生，進(jìn)而減輕了社會(huì)及家庭沉重的負(fù)擔(dān)。
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