人類基因組之間的差異能用什么技術解讀?

健康 未結(jié) 5 1105
958188
958188 2021-09-30 20:31

每個人都是由先天與后天:DNA以及環(huán)境共同塑造而成。相比于其他人的基因組,存在于你的基因組中的一些差異如何影響了你成為什么樣的人?
5條回答
  • 2021-09-30 21:01

    最初是用基因編輯即鋅指核酸酶、TALENs和CRISPR等工程酶能用來解讀基因組之間的差異?,F(xiàn)在能利用CRISPR/Cas9基因組編輯技術結(jié)合深度基因測序技術來解讀基因組之間的差異。在人類DNA的65億個堿基中任兩個人大約每1000個堿基對就存在一個差異。盡管一些差異具有很大的影響,大多數(shù)的差異產(chǎn)生的影響很微弱或沒有?;蚓庉嬆軐我坏母淖儗氲揭粋€或幾個基因組位點,而暫時不能在在單一的基因組位點導入多個設計的改變。最近,華盛頓大學的研究人員利用一個供體模板復合文庫,將CRISPR/Cas9 RNA引導的切割與多路同源性修復結(jié)合到一起,成功得對一些基因組區(qū)域進行了飽和編輯。這項技術能用來檢測大量突變的功能性影響,將有可能推動對一些順式調(diào)控元件和反式作用因子進行高分辨率的功能解析,并大大提高解讀臨床測序中不確定意義的一些變異的能力。
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  • 2021-09-30 21:16

    簡單的定性的話,可以用分子雜交,再大的層面上就不是很了解了~
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  • 2021-09-30 21:17

    準確闡明特定生物體基因組的突變率(差異)對于研究人員而言是一件極其困難的事情。
    研究都是將焦點集中在突變率的區(qū)域性差異上,而在一項新研究中,科學家則同時檢測了 4 種不同的突變類型,利用一種叫做秘密 Markov 模型(HMMs)的統(tǒng)計學技術側(cè)重分析了小插入和缺失、核苷酸置換和單核苷酸微衛(wèi)星重復變異,搜索了具有相似突變率的鄰近基因組片段,將它們歸為一類,由此揭示了 6 個不同的遺傳差異區(qū)域:分別命名為“hot”、“del/sub-warm”、“ins-warm”、“cold auto”、“cold X”和“microsatellite”。
    研究人員表示,HMMs鑒別的 6 個區(qū)域可以揭示整個基因組大部分的突變率差異。我們看到在接近染色體頂端端粒處有很多的 hot 和 warm 區(qū)域,而在染色體中段和X染色體上有一些 cold 區(qū)域。看起來唯一隨機的狀態(tài)就是 microsatellite 狀態(tài)。
    這意味著在靠近染色體的兩端處突變發(fā)生更為迅速,而在中部突變率降低。更重要的是,研究人員發(fā)現(xiàn)一些突變事件相比于另一些變化更為迅速。研究小組還將這些突變類型與基因組特征中一長串的參數(shù)聯(lián)系起來。
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  • 2021-09-30 21:21

    可以采用全基因組關聯(lián)分析方法研究單核苷酸多態(tài)性,來確定這種差異。

    已有十多個研究項目采用了全基因組關聯(lián)分析方法研究單核苷酸多態(tài)性,這種分析方法是通過比較病人和健康者的DNA,來確定哪些微小差異會帶來疾病風險。

    所以,應用在不同兩個健康人上也是沒有問題的。
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  • 2021-09-30 21:21

    生物通報道:來自埃默里大學(Emory University)醫(yī)學院等處的研究人員發(fā)展了一種新技術,從而研究人員能更容易地發(fā)現(xiàn)導致疾病嚴重后果的細微的和被忽視的遺傳變異。這種以芯片技術為基礎的,稱為Microarray-based Genomic Selection (MGS)的方法能幫助科學家們獲得并富集特異大片段DNA區(qū)域,然后利用DNA測序方法比較個體之間遺傳差異。

    以芯片技術為基礎的基因組篩選方法MGS利用高密度芯片上的DNA寡核苷酸(探針)直接從基因組中捕獲并提取目標區(qū)域。這些探針是從參照人類基因組中挑選出來,并與靶標互補的。一旦靶標被篩選出來,重新測序芯片核其它測序技術將可以用于識別變異,埃默里大學的研究人員認為MGS技術幫助他們更方便的比較了許多個體中的遺傳差異,提出健康與疾病之間的差別。

    Zwick博士認為,“人類基因組計劃主要集中于對一個人類基因組的測序——這一技術方法需要大型產(chǎn)業(yè)構(gòu)架,許多人力,以及大量的資金支持”,“因此問題由此產(chǎn)生了,我們是否可以在一個僅僅只有一個研究人員,少量成員組成的實驗室里,重新測序一部分基因組,甚至整個基因組呢?現(xiàn)在的回答是肯定的”。

    遺傳學家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了許多對于健康致命的顯著遺傳變異的許多種類群,但是科學家們很少關注的一些基因組部分中的變異,以及更細微的差異也許也產(chǎn)生了不良的后果,但是利用已有的技術很難檢測到。

    其它分離和研究一種特異基因組區(qū)域的方法,比如PCR和BAC克隆相對而言都要耗費人力物力,對于單個實驗室而言較難完成基因組中較大區(qū)域的檢測,而且也相對而言比較昂貴。
    而MGS不同于檢測基因表達的典型的芯片技術,是一種能捕獲特異基因組序列的芯片方法,在這篇文章中,MGS這種技術可以用于確定父本樣品種DNA的序列。
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