可以的。補(bǔ)充樓上:當(dāng)父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時(shí),他們的子女就會(huì)遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的,就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個(gè)細(xì)胞中既有一個(gè)正?;蛞灿幸粋€(gè)苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響。
當(dāng)父母雙方都有一方是攜帶者時(shí),他們就有1/4(25%)幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女,并導(dǎo)致子女一出生就患上苯丙酮尿癥;子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因,而從另一方遺傳正常基因的幾率是2/4(50-50),這使得子女也成為一個(gè)和自己父母一樣的攜帶者;此外還有1/4的幾率是父母?jìng)鬟f的都是正常基因,則其子女既不會(huì)患病也不是攜 帶者,完全正常。
由于PKU是遺傳性疾病,進(jìn)行基因診斷時(shí)需要患兒和父母同時(shí)留取血樣(孕前或孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查時(shí)需要父母雙方的血樣)。同時(shí)因突變基因的種類繁多,分析復(fù)雜,因此基因診斷應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時(shí)間進(jìn)行,這樣才能在妊娠時(shí)依據(jù)基因診斷結(jié)果進(jìn)行有針對(duì)性的產(chǎn)前診斷。
開展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療。
危險(xiǎn)基因攜帶情況普查,因本病屬高攜帶率的隱性遺傳疾病,進(jìn)行攜帶篩查是非常重要的。目前,我國(guó)PKU患兒中約80%基因突變已明確,還有約20%的基因突變機(jī)制未明。
篩查范圍
國(guó)內(nèi)常見的致PKU基因突變的7種,分別是:
R111X:由于胞嘧啶(c)被胸腺嘧啶(T)取代,使PAH第111位的精氨酸(CGA)密碼子變成了終止密碼子(TGA).導(dǎo)致PAH多肽鏈縮短約2/3,使得PAH酶活性喪失。
Y204C:當(dāng)基因發(fā)生突變時(shí),苯丙氨酸羥化酶(PAH)的第204位的酪氨酸變成半胱氨酸,導(dǎo)致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。
R243Q:當(dāng)基因發(fā)生突變時(shí),苯丙氨酸羥化酶(PAH)的第243位的精氨酸變成谷氨酰胺,導(dǎo)致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。
W326X:當(dāng)基因發(fā)生突變時(shí),苯丙氨酸羥化酶(PAH)的第326位的色氨酸變成終止密碼子,導(dǎo)致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。
Y356X : 當(dāng)基因發(fā)生突變時(shí),苯丙氨酸羥化酶(PAH)的第356位的酪氨酸變成終止密碼子,導(dǎo)致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。
R413P :當(dāng)基因發(fā)生突變時(shí),苯丙氨酸羥化酶(PAH)的第413位的精氨酸變成脯氨酸,導(dǎo)致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。
IVS4-1: IVS4-1即第四內(nèi)含子倒數(shù)第一位堿基。IVS4+1:即第四內(nèi)含子正數(shù)第一位堿基。當(dāng)IVS4-1位置發(fā)生點(diǎn)突變,導(dǎo)致PAH 酶活性減弱。插入順序又稱內(nèi)含子(intron),為非編碼區(qū)基因序列