意義是很重大的。
根據(jù)2012年統(tǒng)計數(shù)據(jù)，我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。中國科學院院士賀林指出，在美國、歐洲等發(fā)達地區(qū)，醫(yī)院能提供孕前、產(chǎn)前近2000種遺傳疾病的常規(guī)性檢測。中國香港也有55種單基因遺傳病可檢測，基本囊括所有可能發(fā)生的遺傳病。而在中國內(nèi)地，醫(yī)院只提供B超檢測和地中海貧血等十多種遺傳病的檢測。即使是醫(yī)療水平位居全國前列的上海，各家醫(yī)院所擁有的孕前和產(chǎn)前檢查設施，也只能滿足市場需求的一半。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查技術已經(jīng)問世。這項技術是通過采集懷孕12周－24周的孕婦靜脈血，從中提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，獲知胎兒的遺傳密碼，檢測胎兒是否患三大染色體疾病—唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征，檢測準確率高達99%。因此這項技術既降低孕產(chǎn)婦健康風險，又可以降低出生缺陷。
加載中...