研究人員采用單細(xì)胞基因組MALBAC擴(kuò)增技術(shù)，將胚胎細(xì)胞中的DNA均勻擴(kuò)增；結(jié)合PCR技術(shù)與高通量測序技術(shù)，經(jīng)過低深度的測序（平均0.1X），可同時(shí)觀察到全部染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)是否異常，并能實(shí)現(xiàn)準(zhǔn)確的、單位點(diǎn)的關(guān)鍵基因檢測；研究者從18枚胚胎中挑選出3枚既不包含致病位點(diǎn)又不包含新發(fā)現(xiàn)的突變位點(diǎn)，同時(shí)染色體正常的胚胎，選擇其中一枚移植到女方子宮內(nèi)，接著胚胎著床；發(fā)育。分娩。經(jīng)過細(xì)胞基因驗(yàn)證，染色體以及該遺傳病基因均正常。其中，MALBAC 單細(xì)胞全基因組均勻放大技術(shù)是這一工作的關(guān)鍵技術(shù)。
加載中...