與血友病有關(guān)的基因有哪些?

健康 未結(jié) 1 1598

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙,凝血時(shí)間延長(zhǎng),終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向,重癥患者沒(méi)有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。
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  • 2021-09-08 09:49

    血友病分為甲型血友病、乙型血友病、丙型血友病、血管性假血友病。

    甲型血友病為X連鎖隱性遺傳,基因定位于Xq28,基因跨度超過(guò)186kb,由26個(gè)外顯子(占 9kb)及25個(gè)內(nèi)含子(占177kb)組成,編碼2351 個(gè)氨基酸,已發(fā)現(xiàn)缺失型(包括錯(cuò)義、無(wú)義及移碼突變等)共46種以上。

    乙型血友病基因已定位Xq27.1,基因總長(zhǎng)度為34kb左右,由8個(gè)外顯子組成。已鑒定出的突變有100種之多(部分缺失及全缺失者30種,其余為各種類(lèi)型點(diǎn)突變)。

    丙型血友病基因定位于15q11,基因長(zhǎng)度為23kb,由15個(gè)外顯子組成,編碼625個(gè)氨基酸,但僅第11-15 外顯子編碼羧基端具有凝血功能為Ⅺ因子主要成分。已發(fā)現(xiàn)3種點(diǎn)突變。本病純合子的Ⅺ因子活性在20%以下,雜合子為30%-65%。

    血管性假血友病基因定位于12pter-p12,vWF基因長(zhǎng)度為180kb,有52個(gè)外顯子,mRNA總長(zhǎng)度為9kb左右編碼2813個(gè)氨基酸。
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