血友病分為甲型血友病、乙型血友病、丙型血友病、血管性假血友病。
甲型血友病為X連鎖隱性遺傳，基因定位于Xq28,基因跨度超過(guò)186kb，由26個(gè)外顯子(占 9kb)及25個(gè)內(nèi)含子(占177kb)組成，編碼2351 個(gè)氨基酸，已發(fā)現(xiàn)缺失型(包括錯(cuò)義、無(wú)義及移碼突變等)共46種以上。
乙型血友病基因已定位Xq27.1，基因總長(zhǎng)度為34kb左右，由8個(gè)外顯子組成。已鑒定出的突變有100種之多(部分缺失及全缺失者30種，其余為各種類(lèi)型點(diǎn)突變)。
丙型血友病基因定位于15q11，基因長(zhǎng)度為23kb，由15個(gè)外顯子組成，編碼625個(gè)氨基酸，但僅第11-15 外顯子編碼羧基端具有凝血功能為Ⅺ因子主要成分。已發(fā)現(xiàn)3種點(diǎn)突變。本病純合子的Ⅺ因子活性在20%以下，雜合子為30%-65%。
血管性假血友病基因定位于12pter-p12,vWF基因長(zhǎng)度為180kb，有52個(gè)外顯子，mRNA總長(zhǎng)度為9kb左右編碼2813個(gè)氨基酸。
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