1、華大研發(fā)了一種解析單細(xì)胞基因組的新方法，并將該方法應(yīng)用于原發(fā)性血小板增多癥（一種血癌）和腎透明細(xì)胞癌（一種腎癌）的腫瘤內(nèi)部遺傳特征研究。此新方法解決了之前在用組織樣本測(cè)序時(shí)無(wú)法解決的腫瘤高異質(zhì)性難題，為從單核苷酸水平深入研究癌癥發(fā)生、發(fā)展機(jī)制及其診斷、治療提供了新的研究思路并開(kāi)辟了新的研究方向。此外，這一新方法還可被廣泛用于其他重要的生物研究領(lǐng)域，如組織器官內(nèi)細(xì)胞基因組的異質(zhì)性研究、干細(xì)胞的異質(zhì)性研究、生殖細(xì)胞的遺傳重組研究、胚胎的植入前遺傳學(xué)診斷研究等。
2、華大建立了一種基于多重置換擴(kuò)增（MDA）的單細(xì)胞測(cè)序新方法，并對(duì)該方法的擴(kuò)增均一性、靈敏度、特異性等方面進(jìn)行了全面評(píng)估。華大基因該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人宋盧挺說(shuō)：“這種將多重置換擴(kuò)增（MDA）和測(cè)序技術(shù)相結(jié)合的單細(xì)胞測(cè)序方法不僅具有更高的分辨率和基因組覆蓋度，而且具有更好的敏感性和特異性。該方法從單核苷酸水平上為各種復(fù)雜疾病和生物學(xué)過(guò)程的研究開(kāi)辟了新思路。”
為了探究腫瘤的演化及遺傳特性，研究人員對(duì)取自一例典型的JAK2陰性ET病人的90個(gè)單細(xì)胞進(jìn)行了全外顯子測(cè)序，通過(guò)諸多分析，研究人員揭示了此ET在腫瘤發(fā)生中遵循單克隆演化模型，并鑒定了一些與ET的發(fā)生、發(fā)展相關(guān)的突變基因。
研究人員運(yùn)用此新方法對(duì)一例腎癌進(jìn)行了研究。他們發(fā)現(xiàn)此例腎癌并非由常見(jiàn)的兩個(gè)突變基因VHL和PBRM1導(dǎo)致，這說(shuō)明在病人群體中所鑒定的頻發(fā)突變（recurrent mutation）可能與腫瘤個(gè)體無(wú)關(guān)，同時(shí)也強(qiáng)調(diào)了在癌癥分析和診斷過(guò)程中進(jìn)行個(gè)性化治療的重要性。通過(guò)遺傳學(xué)定量分析，研究人員發(fā)現(xiàn)在此腎癌中不存在明顯的克?。?xì)胞）亞群，而且在腫瘤細(xì)胞群體內(nèi)不同細(xì)胞突變頻率的突變之間也存在差異明顯的堿基突變譜，研究人員推測(cè)這可能與腫瘤演化過(guò)程中的選擇緊密相關(guān)。此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)了一些與此腎癌發(fā)生相關(guān)的重要功能基因。
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