fat基因可表達Fat蛋白，而Fat蛋白位于細胞膜上，起著促進細胞間粘附和通訊的作用。fat基因突變，會使Fat蛋白表達失常，這會導致細胞過度生長并轉(zhuǎn)化為腫瘤。一般認為Fat蛋白就在細胞表面工作，但最近，Lunenfeld-Tanenbaum研究所的研究人員已揭示出將細胞膜上的Fat蛋白與細胞內(nèi)的線粒體功能聯(lián)系起來的新生物化學過程。
一部分Fat蛋白實際上被加工并傳遞至線粒體內(nèi)，在線粒體內(nèi)，F(xiàn)at蛋白直接與細胞內(nèi)的線粒體相互作用，調(diào)節(jié)著細胞代謝過程，對細胞的能量狀態(tài)產(chǎn)生影響。重要的是，當線粒體內(nèi)的Fat蛋白缺失時，線粒體內(nèi)的能量生成路徑就失去平衡，進而導致能量功能丟失。當線粒體停止工作時，細胞失去有效的能量來源，就轉(zhuǎn)而通過糖酵解產(chǎn)生能量，被稱為“瓦爾堡效應”。腫瘤細胞的糖分解比率就是正常細胞的200多倍。
因而由fat基因突變導致的線粒體功能問題可引起很多與能量代謝有關的疾病，如2型糖尿病、帕金森癥、心臟病、中風和阿爾茨海默癥。
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