迄今為止還沒有E2F轉(zhuǎn)錄因子基因突變導(dǎo)致人腫瘤的確切證據(jù)。對于E2F轉(zhuǎn)錄因子在細(xì)胞癌變中的作用也還沒有統(tǒng)一認(rèn)識,尤其是對于E2F1在腫瘤形成中的作用還存在很多爭議。一方面,E2F1的過表達(dá)可誘導(dǎo)培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞癌變;在紅白血病的細(xì)胞株中也發(fā)現(xiàn)了E2F1基因的擴(kuò)增和過表達(dá);人頭頸部癌的浸潤性與E2F1的過表達(dá)密切相關(guān)。這些研究表明E2F1或許起到癌基因的作用。但另一方面,動物實驗發(fā)現(xiàn)小鼠缺失E2F1基因可以誘發(fā)腫瘤的形成。一些實驗結(jié)果還表明,E2F1的過表達(dá)可以終止細(xì)胞的過度增生和誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡。因此,E2F1又似乎起到抑癌基因的作用。