精神分裂癥患者是否存在相關(guān)變異基因？

南蕭兒 2021-08-26 17:04

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  閆釗霆

  2021-08-26 17:27
  
  最新出版的美國《科學(xué)》雜志刊登的一份研究報(bào)告說，精神分裂癥患者擁有罕見變異基因的可能性極高，這些變異基因會擾亂大腦發(fā)育。
  研究報(bào)告表明，精神分裂癥的基因信號牽涉到幾十種甚至幾百種變異基因，這些基因的功能由于DNA的重復(fù)或缺失而發(fā)生紊亂。
  研究人員只對罕見的變異基因進(jìn)行了研究，這些罕見變異基因在精神分裂癥患者體內(nèi)不僅數(shù)量極大，而且大多使腦細(xì)胞受到影響。有15％染上精神分裂癥的成年患者擁有這些罕見DNA錯誤，而在健康人中，這一比例只有5％。在從童年或青少年時期便開始染上精神分裂癥的病情嚴(yán)重的患者中，這一比例更是躍升至20％。
  這項(xiàng)研究共發(fā)現(xiàn)24種不同基因，基本上每種變異基因及其復(fù)制數(shù)量都不相同，這意味著如果對更多人群進(jìn)行研究將發(fā)現(xiàn)更多變異基因。
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  烽火戲諸侯陳烽火

  2021-08-26 17:31
  
  針對該問題，一項(xiàng)新的研究表明，精神分裂癥并不是單一的疾病，而是八組獨(dú)特的基因紊亂的集合，每一組都有自身的癥狀。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)或可能是朝改善對衰弱性精神病的診斷和治療邁出的第一步。
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  龍?jiān)讫?

  2021-08-26 17:32
  
  所有患者的轉(zhuǎn)錄編碼調(diào)節(jié)的突觸前功能蛋白的基因(PSYN)表達(dá)均有所減少，而250多個其他基因組的表達(dá)沒有發(fā)生變化。隨后，Mirnics又?jǐn)U大到7800個基因的表達(dá)定量，結(jié)果顯示有4.8%基因的表達(dá)發(fā)生了變化，其中有特異性改變的是G蛋白信號肽-4(G-protein signaling 4，RGS4)表達(dá)的下調(diào)，結(jié)果為傳統(tǒng)經(jīng)典的原位雜交實(shí)驗(yàn)所證實(shí)。
  Hakak(2001)的一項(xiàng)對慢性精神分裂癥全基因組表達(dá)的研究，在載有6000條人類基因的芯片上對12例慢性老年分裂癥患者尸腦感興趣的相應(yīng)組織進(jìn)行了基因表達(dá)的定量，發(fā)現(xiàn)89條基因的表達(dá)有明顯改變，以背外側(cè)的前額葉尸腦中的髓鞘生成相關(guān)基因的表達(dá)上調(diào)最為顯著。這些基因的表達(dá)產(chǎn)物與髓磷脂鞘的形成和保留有關(guān)，其表達(dá)水平的改變將影響少突膠質(zhì)細(xì)胞的生成。
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  胖圖圖沒有胖

  2021-08-26 17:33
  
  英國倫敦大學(xué)學(xué)院近日發(fā)布新聞公報(bào)稱，該校研究人員新近研究發(fā)現(xiàn)一種與精神分裂癥、雙相情感障礙以及酒精依賴癥有關(guān)的罕見基因變異，有此基因變異的人，患上以上三種精神疾病的風(fēng)險是常人的2到3倍。相關(guān)研究成果發(fā)表在最新一期《精神遺傳病學(xué)》雜志上。
  
  　　公報(bào)稱，研究人員對4971名患有精神分裂癥、雙相情感障礙或酒精依賴癥的病人與1309名健康人士進(jìn)行基因分析后發(fā)現(xiàn)，GRM3基因變異與上述三種疾病密切相關(guān)：有此基因變異者，患上精神分裂癥及酒精依賴癥的風(fēng)險是常人的2到3倍，患上雙向情感障礙的風(fēng)險則是常人的3倍。GRM3基因變異并不常見，在人群中的發(fā)生比例大約為200分之一。
  
  　　研究人員指出，GRM3基因變異與精神分裂癥的關(guān)系也被最新一項(xiàng)大規(guī)模精神分裂癥全基因組關(guān)聯(lián)研究結(jié)果所證實(shí)。該項(xiàng)研究有全球200多家研究機(jī)構(gòu)參與，研究對象包括36989名精神分裂癥患者和113075名健康人士，是迄今為止最大規(guī)模的精神分裂癥全基因組關(guān)聯(lián)研究。該研究最終發(fā)現(xiàn)了108個與精神分裂癥有關(guān)的基因位點(diǎn)，而GRM3是唯一一個被確認(rèn)其變異與精神分裂癥有關(guān)的基因。
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