有了解類風濕關節(jié)炎易感基因的全基因組關聯(lián)分析研究的么?

健康 未結 2 350
qkoufu9629
qkoufu9629 2021-08-20 15:32
2條回答
  • 2021-08-20 16:20

    2013年Nature上發(fā)表了一篇由哈佛醫(yī)學院和日本RIKEN的科學家所做的一項研究:他們利用全基因組關聯(lián)分析(GWAS)來鑒定類風濕關節(jié)炎的致病基因,并將全基因組關聯(lián)分析的數(shù)據(jù)與既有數(shù)據(jù)相結合,幫助進行藥物研發(fā)。
    這項研究涉及的總人數(shù)超過十萬,其中類風濕關節(jié)炎患者29,880名,健康人73,758名。他們分析了差不多一千萬遺傳學突變(SNP),在基因組中鑒定了與類風濕關節(jié)炎有關的42個新區(qū)域。至此,已知的類風濕關節(jié)炎基因座增加到了101個。
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  • 2021-08-20 16:31

    類風濕關節(jié)炎(RA)是一種炎性侵潤關節(jié)及其周圍結締組織的系統(tǒng)性自身免疫疾病,也是一種具有復雜遺傳模式的多基因遺傳病。環(huán)境因素和遺傳因素共同影響RA的發(fā)生、發(fā)展。它的易感基因研究給臨床的診斷、治療提供了理論基礎。新興的全基因組關聯(lián)分析作為尋找易感基因的高通量技術,是發(fā)現(xiàn)多基因遺傳性疾病包括RA易感基因的強大工具。它不僅能夠驗證已有的易感基因位點,還能夠發(fā)現(xiàn)新的候選易感位點。近5年來,用全基因組關聯(lián)分析研究易感基因取得了很多新的進展,為探明RA的發(fā)病機制和治療RA提供了新的契機。
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