鐮形細(xì)胞貧血癥(Sickle Cell Anemia)是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種血液疾病,呈常染色體隱性遺傳,由于β-珠蛋白的基因突變使紅細(xì)胞在缺氧時(shí)變?yōu)殓牭缎?,其攜帶氧的功能只有正常紅細(xì)胞的一半,且扭曲了的細(xì)胞比正常的細(xì)胞成活時(shí)間要短,因此引起慢性貧血癥?;颊咧饕Y狀是貧血,伴有衰弱、頭暈、氣短、心臟有雜音和脈搏增高。
該疾病呈常染色體隱性遺傳(AR),由HBB基因突變所致。
該疾病高發(fā)于非裔人群以及地中海、中東和印度地區(qū),在西非的發(fā)病率約為3/100;在非裔美國(guó)人中的發(fā)病率約為1/300~500。