馬凡氏綜合征是一種遺傳性疾病，又稱為先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥，基本缺陷都發(fā)生在結締組織方面。馬凡氏綜合征又被稱為“巨人殺手”，在運動員中多發(fā)，例如美國女排主攻手海曼，奧運會雙人滑冠軍格林科夫以及四川男排名將朱剛。馬凡氏綜合癥的主要癥狀為周圍結締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常，眼和心血管系統(tǒng)受累。心血管方面表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動脈或腹總主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以后，將造成主動脈大破裂死亡。
在臨床上，馬凡氏綜合癥患者通常具有修長的四肢，身體高于1米8，這也是許多運動員的要求之一?；颊叩氖种改_趾都會發(fā)生蜘蛛樣改變，面相長臉窄面，胸、脊椎出現(xiàn)畸形改變，心血管病變包括主動脈病變、二尖瓣脫垂、冠狀動脈受累、心臟增大、心律失常等。中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變包括硬脊膜膨出、蛛網(wǎng)膜下腔囊腫和盆腔脊膜膨出。心血管病變也是造成馬凡氏綜合征患者死亡的主要原因。除了外表癥狀，馬凡氏綜合癥患者基礎代謝率較低，血清黏蛋白也低于正常值，而經(jīng)尿排出的羥基脯氨酸和黏多糖增加，透明質(zhì)酸過多?？茖W家對馬凡氏綜合征患者家族進行連鎖分析，發(fā)現(xiàn)本病時常染色體顯性遺傳，并且將本病的基因定位于15q15～q21.3。
加載中...