癌癥中線粒體DNA的重要意義，結(jié)果已表明mtDNA突變能在體液中早期探查癌癥。
線粒體基因組在16.5Kb的呼吸鏈酶復(fù)合物中含有13種多肽成份，每個(gè)細(xì)胞內(nèi)含有的線粒體高達(dá)10000，每個(gè)線粒體約有10個(gè)拷貝的基因組。對(duì)癌癥mtDNA突變的研究一般僅限于線粒體的基因組區(qū)域，因?yàn)閙tDNA比nDNA具有更高的拷貝數(shù)，所以其突變較容易探查。M??S??FLiss及其同事進(jìn)行的一項(xiàng)研究表明mtDNA基因突變的確認(rèn)可以提高癌癥診斷的敏感性。
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