魚鱗病患者怎么避免生出魚鱗病患兒?

健康 未結(jié) 5 1422
延長試用期
延長試用期 2021-06-25 10:12

魚鱗病是一種無法根治的遺傳性疾病,它的遺傳有什么規(guī)律?如何避免生出患兒?謝謝~
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5條回答
  • 2021-06-25 10:20

     在醫(yī)學(xué)上魚鱗病患者并非是不宜結(jié)婚的疾病,患者可以結(jié)婚,也可以生育。不同類型的魚鱗病會(huì)有不同的方式及遺傳概率。但是如果雙方魚鱗病患者結(jié)婚,那么子女的遺傳概率會(huì)顯著提高。
      對(duì)于性聯(lián)型魚鱗病患者,如果男性是患者,可以選擇生男孩,這樣男孩子就不會(huì)發(fā)病,也不會(huì)再攜帶遺傳基因;如果女性是性聯(lián)型的基因攜帶者,那么可以選擇生女孩,這樣女孩不會(huì)發(fā)病,但仍然有一半的概率是性聯(lián)型魚鱗病的基因攜帶者,如果是生男孩,那么有一半的概率是發(fā)病者。
      如果是常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病,生男生女的發(fā)病概率都是相同的,都有百分之五十的概率。因此是否需要考慮子女得自己根據(jù)實(shí)際情況決定。
    0 討論(0)
  • 2021-06-25 10:23

    尋常性魚鱗病為常染色體顯性遺傳性皮膚病。魚鱗病患者可盡量與非患者結(jié)婚,減少后代發(fā)病幾率。
    它的傳播方式還有母嬰傳播。產(chǎn)前篩查也沒有有效的方法檢出。沒有特別有效的方法避免生出魚鱗病患兒。
    0 討論(0)
  • 2021-06-25 10:30

    魏老師您好,我不久前參加了“曉明計(jì)劃”,并對(duì)我的血樣進(jìn)行了基因檢測,再次非常感謝。我的檢測結(jié)果如下:
    本次檢測在 FLG(NM_002016.1)基因編碼區(qū)檢出純合移碼突變:c.3321delA。該突變可導(dǎo)致氨基酸鏈提前終止,并影響蛋白的功能,且該突變在人群中的發(fā)生率極低。有文獻(xiàn)報(bào)道,F(xiàn)LG 基因的 c.3321delA 突變可引起尋常型魚鱗病1, 2,為常染色體顯性遺傳,該病主要特征為皮膚出現(xiàn)鱗片狀角質(zhì)化鱗屑。因此,推測 c.3321delA 為該病例的致病突變。建議:對(duì)受檢者父母 c.3321delA 突變位點(diǎn)進(jìn)行 Sanger 測序驗(yàn)證,并結(jié)合父母基因檢測結(jié)果進(jìn)行遺傳咨詢
    我簡單介紹以下我的家族情況,父親家族狀況:爺爺奶奶及其家族無魚鱗病史,父親兄妹七人,他們及其子女也無魚鱗病。母親家族狀況:外公外婆及其家族無魚鱗病史,母親兄弟二人均無魚鱗病,且母親皮膚較好,舅舅的兩個(gè)子女也無魚鱗病。但母親說過,父親皮膚較粗糙,但從沒有見過父親的皮膚有鱗屑。我有一個(gè)妹妹一個(gè)弟弟,妹妹沒有發(fā)現(xiàn)魚鱗病癥狀,但其手紋比較亂,她有一個(gè)三歲多的女兒還有一個(gè)兩個(gè)月大的兒子,目前皮膚都正常。我和弟弟有明顯的魚鱗病癥狀,只是弟弟比我稍微輕些,據(jù)我母親講,我是六歲左右才有魚鱗病的,我記得小時(shí)候一到寒冬臘月,除了頭上臉上,全身都有,特別是腿上的鱗屑比較大,后背比前胸嚴(yán)重,手臂角質(zhì)化,手掌紋紊亂,不過夏天皮膚變正常。且隨著年齡的增長變輕。
    我女朋友皮膚正常,看了她的手掌紋路正常,推測可能沒有魚鱗病。根據(jù)基因檢測結(jié)果,我是尋常型純合突變,也就是說百分之百遺傳給后代,如果是后代是雜合子的話,是不是他們魚鱗病癥狀較輕還是跟我一樣嚴(yán)重?麻煩曉明老師能否根據(jù)我的基因檢測結(jié)果對(duì)我對(duì)后代的遺傳情況及遺傳后的子女嚴(yán)重程度做一個(gè)推斷???
    0 討論(0)
  • 2021-06-25 10:37

    魚鱗病是常見的一種皮膚疾病,此病屬于遺傳性的角化性的皮膚疾病,患者一般會(huì)有比較明顯的癥狀,這些癥狀為患者的生活以及工作造成很多的不良損害。
    魚鱗病主要有兩種遺傳方式:
    ①X性聯(lián)鎖遺傳。其主要遺傳特點(diǎn)是:幾乎全部見于男性發(fā)病,女性僅屬于攜帶基因者而發(fā)病極少。男性患者決不將該基因遺傳給他的兒子,卻將該基因遺傳給他所有的女兒,而她們不發(fā)病只是該基因的攜帶者。
    如果女性是性聯(lián)型的基因攜帶者,那么可以選擇生女孩,這樣女孩不會(huì)發(fā)病,但仍然有一半的概率是性聯(lián)型魚鱗病的基因攜帶者,如果是生男孩,那么有一半的概率是發(fā)病者。
    目前針對(duì)性聯(lián)型魚鱗病的產(chǎn)前篩查技術(shù)已經(jīng)相對(duì)成熟,性聯(lián)型的患者孕育時(shí)可以到相關(guān)的醫(yī)學(xué)部門進(jìn)行咨詢。需要說明的是如果雙方魚鱗病患者結(jié)婚,那么子女的遺傳概率會(huì)大大提高。
    ②常染色體顯性遺傳。其主要遺傳特點(diǎn)是:患者雙親中至少有一人患病,每代人均有發(fā)病,發(fā)病機(jī)率為50%,每代人中男女發(fā)病率相等。
    95%的魚鱗病患者為尋常型魚鱗病,而尋常型魚鱗病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。因?yàn)槿梭w有22對(duì)常染色體,難以定位導(dǎo)致魚鱗病的基因位置,所以現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)還有沒有準(zhǔn)確的產(chǎn)前篩查辦法。也就是說絕大部分魚鱗病患者,難以通過現(xiàn)代技術(shù)有效干預(yù)魚鱗病的遺傳。
    0 討論(0)
  • 2021-06-25 10:44

    遺傳病不是傳染病,和人的DNA有關(guān),因此不會(huì)母嬰傳播。
    在找到基因突變的前提下,可以通過在懷孕期間抽取羊水或者胎兒絨毛,進(jìn)行基因檢測,如果有突變可以選擇終止妊娠,如果沒有就可以繼續(xù)直到分娩(這種一般限于那些嚴(yán)重影響生活質(zhì)量的遺傳病,如大皰型魚鱗?。?。
    還有一種方法就是PGD,又稱植入前產(chǎn)前診斷,就是通過體外受精得到胚胎進(jìn)行基因檢測,選取不帶有突變的胚胎進(jìn)行植入,這樣可以不必?fù)?dān)心冒終止妊娠的風(fēng)險(xiǎn)就能生出健康的嬰兒了。
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