PGD篩查哪幾類(lèi)疾病?PGD篩查的疾病?

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鳴一奇悟談
鳴一奇悟談 2023-03-01 16:32
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PGD篩查哪幾類(lèi)疾病?希望下面的內(nèi)容能幫助大家對(duì)PGD篩查的疾病?有個(gè)正確了解。

在基因?qū)用?,?duì)一種疾病診斷,要準(zhǔn)確率和經(jīng)濟(jì)性達(dá)到臨床要求,其難度不亞于研發(fā)一種新藥攻克某種疾病。目前已知遺傳病超過(guò)7000種,全世界的臨床醫(yī)生和科研人員,正幫大家一顆一顆排除,每一次的勝利都是人類(lèi)前進(jìn)的一小步。

第三代試管PGD可以篩查出哪些遺傳疾病

大多數(shù)期望借助試管嬰兒技術(shù)來(lái)達(dá)成自己生育夢(mèng)的夫妻,在初步了解PGD/PGS后,會(huì)問(wèn)到第三代試管嬰兒能不能篩查先天性心臟病、唇腭裂、癲癇、銀屑病、蕁麻疹、肺癌等等,確保我的孩子不會(huì)患病、也不攜帶致病基因呢?

很遺憾的是,并不是所有疾病都能夠篩查。要知道的是全世界遺傳性疾病有4000余種,目前全球范圍內(nèi)通過(guò)使用第三代試管嬰兒技術(shù),能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)386種。

其中就包含了大范圍內(nèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)出現(xiàn)概率比較高的21-三體綜合癥、唐氏綜合癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)特納是綜合征、血友病、先天性靜止性夜盲癥、眼部白化病等等。

以下要說(shuō)明的是“篩查”的含義是準(zhǔn)確率、經(jīng)濟(jì)性、風(fēng)險(xiǎn)控制,達(dá)到了臨床應(yīng)用的要求,反過(guò)來(lái),其他不能做篩查的疾病,可能是:

1、準(zhǔn)確率不穩(wěn)定,您可以設(shè)想:一個(gè)醫(yī)生做手術(shù)的成功率,一會(huì)兒98%,一會(huì)兒20%,那么他顯然是不能給病人做手術(shù)的;

2、經(jīng)濟(jì)性,設(shè)想有的疾病做基因篩查,需要等2年出結(jié)果,費(fèi)用20萬(wàn)美金,還不一定準(zhǔn)確,這種情況顯然也不能臨床應(yīng)用;

3、風(fēng)險(xiǎn),各種未知及不可控的因素,在沒(méi)有把握的情況下,都不會(huì)應(yīng)用于臨床。

適應(yīng)人群

1、PGS的適應(yīng)癥是:夫妻雙方?jīng)]有明確遺傳病及家族遺傳史,針對(duì)女方高齡、不明原因流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、男性不孕不育等情況。

2、PGD的適應(yīng)癥是:父母雙方確定有某種遺傳病,或者家族有某種遺傳病,或者得某種病的可能性比普通人大。

在臨床中第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS)著實(shí)幫助不少患有遺傳病的夫妻圓了寶寶夢(mèng),對(duì)于這些人來(lái)說(shuō)能夠進(jìn)行篩查真的很幸運(yùn),畢竟并非所有的遺傳病都能夠通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行篩查,這項(xiàng)技術(shù)也有它的適應(yīng)癥。

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